【病例】肝豆状核变性1例MR影像表现

【所属科室】神经内科

【基本资料】患者,男,30岁

【主诉】双手不自主抖动20余天

【现病史】自述20天前突发双手不自主抖动,间断性发作,骑自行车时更明显,近几日渐加重,无嗜酒、无特殊中毒史、近期无感冒等

【病例】肝豆状核变性1例MR影像表现

【病例】肝豆状核变性1例MR影像表现

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【病例】肝豆状核变性1例MR影像表现

【病例】肝豆状核变性1例MR影像表现

【讨论问题】诊断?鉴别诊断?

【医学影像APP用户讨论】

肚肚丫头:双侧豆状核、屏状核,丘脑及中脑呈长T1、长T2信号,无水肿及占位征象,代谢性疾病,考虑肝豆状核变性

【临床反馈】肝豆状核变性

【病例小结】:

肝豆状核变性(HLD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢疾病。该病为系统性疾病, 可累及神经系统、肝脏、肾脏、骨骼和血液系统等。神经神经症状包括:①震颤; ②发音困难、吞咽困难; ③肌张力改变; ④癫痫;⑤精神症状:智力减退,性格改变,如自制力减低,情绪不稳,易激动。肝脏症状:引起肝衰竭、一过性黄疸、食欲不振等系列症状。角膜可见K-F环。

MRI表现:双侧基底节呈对称性异常信号改变, T2WI呈高信号,T1WI略低信号,大脑白质、脑干及小脑齿状核也可见到长T1、长T2信号改变。其病理基础是铜在脑小血管周围异常沉积引起局部脑组织反应性水肿,神经细胞变性减少,神经纤维脱髓鞘改变,胶质细胞增生,随病程进展,可出现坏死、囊变、腔隙状灶、海绵状空泡变性。对称性基底节异常信号同时伴有脑干病灶是HLD的影像特征之一。病变累及脑白质的具有以下特征:①分布在额叶或顶叶皮层下白质内;②发生在病程较长者;③常伴有癫痫。受累脑质可萎缩, 以豆状核及尾状核头部为主, 致使额角扩大。

肝豆状核变性的主要诊断条件:① K-F 角膜色素环;②血清铜蓝蛋白(CP)<200mg/L或血清铜氧化酶<0.2活力单位;③ 肝铜含量>250μg/g (干重);④ 24 h 尿铜排泄量>100μg。

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