【病例】先天性面部偏侧肥大综合症1例MR影像表现

【临床资料】

男,14个月,左侧颅面部偏侧肥大14个月,实验室检查无特殊。

图1面部偏侧肥大综合征(Friedreich综合征)

【病例】先天性面部偏侧肥大综合症1例MR影像表现

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【病例】先天性面部偏侧肥大综合症1例MR影像表现

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【病例】先天性面部偏侧肥大综合症1例MR影像表现

 

A~B.T2WI横断面;C~E.T1WI横断面;F.冠状面T2WI/STIR

【影像学表现】

T2WI平扫(图1A、B)显示左侧颞叶欠饱满,相应蛛网膜下腔积液;左侧侧脑室明显扩张,以后角为著。左侧侧脑室旁见斑片状长T2信号,提示脑白质可能髓鞘化不全。横断面T1WI平扫(图1C~E)示左侧颅面及颌面部较对侧体积增大,左侧颌面部皮下脂肪明显增厚。口咽及喉咽腔变窄;左侧额叶及颞枕叶较对侧增大,后颅窝中线向右侧移位;中脑及小脑蚓部未见异常。冠状面STIR-T2WI(图1F)示左侧颌面部皮下脂肪明显增厚,左侧大脑半球及左侧牙槽突较对侧增大、增厚;左侧侧脑室明显扩大,左侧小脑体积增大。双侧颈部见多发肿大淋巴结影。胼胝体及脑干发育正常。

【诊断与治疗】

过期产20天,其母怀孕7个月时曾被狗咬伤,未行特殊处理。生后发现患儿左侧颅面部和臀部较右侧肥大,此后颅面部和臀部进行性肥大,智力发育基本正常。两个兄长均身体健康。父母非近亲结婚。患者入院后经一般支持、对症治疗,后经专家会诊,诊断为:面部偏侧肥大综合征。

【分析与讨论】

先天性面部偏侧肥大是一种罕见的先天性疾病,又称Friedreich综合征或Curetius综合征;Friedreich于1893年报道过偏身肥大的病例,1925年Curetius报道了临床上以一侧颞面部肥大性改变为特征的一组症候群。其病因不明,可能与染色体或胚胎发育异常有关,男孩多见,病程进展缓慢,肥大部位不定,多限于半侧面部,也可发生躯体半侧(偏侧肥大)以右侧较多见。亦有人分为真性(即硬和软组织受累)、假性(即仅有软组织或仅骨组织受累)两种,伴有病侧的内脏器官亦可能肥大,常伴有多指(趾)畸形,脊椎侧弯和骨盆倾斜而致坐骨神经痛。20%病例有神经及精神障碍,智力低下。本例在出生后即见病态,以左侧面部、耳廓、舌肥大明显,相应皮肤及对侧皮肤未见萎缩及感觉障碍。MRI检查主要显示一侧颌面部皮下脂肪较对侧肥大,相应脑组织较对侧体积增大,且观察脑实质内并发的异常信号。利用MRI的冠、矢状位易于对颌面部深部结构及脑发育情况做全面观察。

【鉴别诊断】

①面部偏侧萎缩:是少见的皮肤、皮下组织及面肌发育障碍的进行性萎缩病。常发生于三叉神经的某一支分布区,逐渐累及整个颞面部一侧。局部皮肤、皮下组织、肌肉、舌甚至骨骼相继发生萎缩,皮肤局部可出现色素沉着,皮脂腺或汗液减少。易于与本病鉴别。②偏侧脊髓空洞:主要表现为受损节段的痛觉、温觉消失,肢体瘫痪或营养障碍等。本病无皮肤感觉障碍。

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