经典的蜡油样骨病2例

蜡泪样骨病(Melorheostosis)又称莱里综合征、流动性骨质硬化症、肢骨纹状增生症、蜡泪样骨病等,是目前临床及影像学上都较为罕见的骨骼疾病,本症最早于1922年由Leri和Johanny以Melorheostosis的病名报道,故又称Leri-Johanny 综合征。临床上患者早期并无明显症状,但随着病情恶化加重,可出现局部疼痛、关节肿胀、单侧肢体增粗变形及活动受限。

典型影像表现为单侧肢体骨质硬化,骨质硬化形态如蜡油样向下滴注状改变,而关节多未受病变累及。国内外文献陆续有少数病例报道,随着X线设备的广泛普及,报道逐渐增多,现就本院门诊2例蜡油样骨病的影像学表现并结合相关文献进行统计并分析讨论,以期提高对本病诊断及鉴别诊断水平。

1 病例资料

病例1:男,21岁,主诉右下肢及右足间歇性疼痛,活动受限10余年,劳累后加重。体检:患者一般情况可,发育良好,智力正常,右下肢及右足肿胀、局部不规则隆起,右小腿皮肤紧张、发亮,但无充血,皮肤表面温度正常,右足趾活动及血液循环好,足背动脉搏动可,触诊局部高低不平,轻压痛,右踝关节活动稍受限,各肌群肌力正常,心肺无异常。否认家族遗传病史。辅助检查:血钙、血磷、碱性磷酸酶、血沉、类风湿因子正常。

X线片示右锁骨、肩胛骨、肱骨、第六肋、第一掌骨、骶骨、髂骨、耻骨、股骨、胫腓骨及足诸骨均见骨质增生硬化,呈不规则斑片状、条状、团片状致密影,右肱骨、股骨骨皮质增生硬化以外侧明显,病变以向髓腔内发展为主,髓腔变窄或消失,骨小梁消失,似蜡油流过样,骨皮质外缘光滑;病变诸骨未见明确骨质破坏征象;各关节关节面尚光滑,关节间隙清晰;周围软组织未见异常密度影(图1A-1G)。右股骨、胫腓骨骨干增粗,胫腓骨有弯曲变形(图1D-1F);心肺、腰骶椎、头颅及左侧胸、肢体、骨盆诸骨未见异常。X线诊断:蜡油样骨病。

经典的蜡油样骨病2例 经典的蜡油样骨病2例

图1A-1G 男,21岁,蜡油样骨病。X线片(A-G)右锁骨、肩胛骨、肱骨、第六肋、第一掌骨、骶骨、髂骨、耻骨、股骨、胫腓骨及足跗骨、跖骨、趾骨骨质增生硬化,各关节关节面尚光滑,关节间隙清晰,周围软组织未见异常密度影。(D,E,F)右股骨、胫腓骨骨干增粗,胫腓骨有弯曲变形。

病例2:女,29岁,主诉右肩关节及右上肢隐痛伴右肩关节及肘关节活动障碍3年余。体检一般情况可,右上肢肿胀,皮肤紧张、发红,弹性差,皮温不高,触诊右上肢高低不平,肌肉软组织似有橡皮感,右肘关节较对侧粗,局部外凸,关节活动稍受限。否认家族遗传病史。X线片示右肱骨、桡骨骨干增粗并见不规则条状、斑片状、团片状骨质增生硬化,病变以向髓腔内发展为主,髓腔变窄或消失,骨小梁消失,肱骨下端硬化区向皮质外延续,右肩关节及肘关节间隙未见异常(图2A、2B)。X线诊断:蜡油样骨病。

经典的蜡油样骨病2例

图2A-2B 女,29岁,蜡油样骨病。X线片示右肱骨、桡骨骨干增粗并多发不规则条状、斑片状、团片状骨质增生硬化,肱骨下端硬化区向皮质外延续,右肩关节及肘关节间隙未见异常。

2 讨论

蜡油样骨病是一种罕见的局限性骨质硬化性疾病,好发于单一肢体,增生的骨质自上而下沿骨干一侧流注,酷似蜡油而得名。

2.1 病因

蜡油样骨病病因尚不明确。早期理论认为该病病因是胚胎早期感觉神经感染所导致各个生骨节的改变,在出生后即有潜伏期,到幼年时方开始发展,在成年后进展缓慢。国内王成林等认为是该病是一种由骨膜下毛细血管扩张所致的骨膜发育异常,而艾勇等报道该病为显性遗传性疾病。

2.2 临床及影像学特点

临床表现多为一侧肢体疼痛不适,部分伴有肢体肿胀及关节畸形,文献报道病变早期并无症状,至病变发展到一定程度才有表现,故患者多为中青年人。关节畸形和活动受限多为关节周围的病变导致。本组2例病例中均青年人,以单侧肢体疼痛为主诉,均伴有肢体肿胀及关节活动障碍,临床表现与文献报道一致。

Greenspan等报道该病可伴发肿瘤,血管、淋巴管畸形,皮肤红斑,皮下硬结及骨质疏松等临床表现;Roberts等报道本病合并如脂肪瘤、结节性硬化及神经纤维瘤等肿瘤几率增加;合并骨斑点症者称为重叠综合(Overlapsyndrome)。本组病例中未见以上合并症,考虑样本较少所致。

X线检查是本病的主要诊断依据,从本统计可以得出蜡油样骨病病变以四肢管状骨多见,右侧肢体多于左侧肢体,下肢多于上肢,皮质及皮质内多于皮质外;病变典型X线征象为一侧长骨骨干不规则骨质硬化,骨质硬化形态如蜡烛燃烧时融化的蜡油似的向下流注、堆积,病变可累及整骨,但关节面多保持光滑,也可跨越关节,此时可影响活动,关节面光滑多不受累也是本病特点之一。本组2例病例中病变形态如蜡油样自上而下滴注及关节面均光滑不受累,均与文献报道相同。

X线表现笔者认为较为合理的是于成福等提出的4型分法:(1)皮质内型,病变向骨皮质内流动;(2)皮质外型,病变向骨皮质外流动;(3)皮质旁型,病变流注于软组织内;(4)混合型,以上不同类型组合。按照该分型标准,本组病例均为混合型,但以皮质内型为主,提示该病蔓延方式以髓腔内发展为主,原因可能为骨皮质对病灶有一定限制作用。

2.3 组织学改变

本病组织学改变无特征性,病变区可显示骨硬化,部分可见成骨细胞活动增加,哈氏管扭曲,骨板层排列紊乱,成熟骨和非成熟骨交错出现,骨小梁粗细不均,部分骨小梁及骨髓腔可发生纤维化。王晓睿报道认为蜡油样骨病组织学表现为病变肢体的骨内膜及骨外膜增生,呈纵行条纹状硬化改变的新骨堆积而导致骨干变形以及软组织钙化或骨化。本组病例中由于病变形态较为典型,且病变肢体未出现明显挛缩及畸形等,门诊给予相应对症处理并嘱其随诊复查,故未行组织病理检查。

2.4 诊断与鉴别诊断

本病诊断可根据临床表现、X线及病理,其中X线具有特征性。本病是少数以X线行命名的疾病之一,诊断也是依据X线的典型表现而可无病理组织的特殊学表现。需与之鉴别的疾病有骨斑点症、石骨症、慢性硬化性骨髓炎、进行性骨干发育异常、成骨型骨肉瘤等。(1)骨斑点症:表现为海绵骨的多发斑点状骨质硬化,X线特点是松质骨内弥漫性圆点状致密影,直径2-20mm大小不等,骨皮质、骨轮廓及关节均正常,无骨质蜡油样滴注状改变,两者有并发的报道。(2)石骨症:全身大部分或所有骨骼对称性骨质密度增高硬化,皮髓质界限消失。骨轮廓无蜡油样骨病常见的波浪状变形,椎体及颅骨骨质硬化也较蜡油样骨病常见。(3)慢性硬化性骨髓炎:发病常与外伤有关,多局限于一骨,皮质增厚,髓腔狭窄或闭塞,呈局限或广泛的骨质硬化,部分鉴别困难需病理学检查鉴别。(4)进行性骨干发育异常:特点是长骨骨干进行性、对称性的梭形膨胀性改变,而蜡油样骨病多为单侧发病且病变形态不同。(5)成骨型骨肉瘤:常发生于干骺端,以骨质增生为主伴轻度骨质破坏,肿瘤及新生骨骨质密度很高,其边缘可呈毛刷状或针状,可有肺部转移,而蜡油样骨病病变可跨关节发展,无骨质破坏及骨膜反应征象,而骨肉瘤病理学检查有明显特征。

本组中病例1源于患者所在乡卫生院所摄一张右胫腓骨正侧位普通X片,诊断为慢性骨髓炎可能,由于笔者熟悉该病影像表现,故及时扩大范围摄片,才能更全面了解该病的情况,作出正确的诊断;而另一病例由于科内另一位同事不熟悉该病,故未扩大范围摄片,因此如果影像医师发现蜡油样骨病典型的影像表现时,应该扩大范围摄片以便全面了解患者病变情况,为诊断和鉴别诊断提供依据,为临床处理提供预见性及全面性的参考。

2.5 治疗和预后

本病罕有恶化的报告,且病程进展缓慢,预后良好,一般对症治疗即可。当出现肢体挛缩、畸形、关节强直时,可行外科矫形治疗。

Leave a Comment

电子邮件地址不会被公开。 必填项已用*标注