【少见病例】妊娠期外阴巨大腺泡型横纹肌肉瘤肺转移

患者女,24岁。因停经8个月余,发现外阴肿物7个月就诊。患者停经1个月余发现右侧外阴小儿拳头大小包块,于外院诊断为肛周囊肿,切开引流后包块消退。停经4个月余再次发现外阴处包块,3 cm×3 cm,未治疗,包块逐渐增大。妇科体检:右侧大阴唇可见一个8 cm×8 cm肿物,上界达耻骨联合,下界达肛门水平,左侧至体中线左侧3 cm,右侧至右侧大腿根部皮肤褶皱处;肿物质硬,有压痛,无波动感,表面皮肤呈暗红色,表面有2处大小2 cm×2 cm溃烂,有黄色水样分泌物;肿物3点钟方向可见3 cm×2 cm乳白色赘生物向外生长。


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【少见病例】妊娠期外阴巨大腺泡型横纹肌肉瘤肺转移


横纹肌肉瘤起源于具有横纹肌分化倾向的原始间叶组织,由未分化的多潜能细胞发展而来,并未直接起源于横纹肌,所以在无横纹肌的部位(如子宫、中耳、虹膜等)均可发生。此病是儿童及青少年中较常见的软组织恶性肿瘤,在成人中少见,组织学上分为多形型、腺泡型、胚胎型和葡萄型。

腺泡型横纹肌肉瘤是一种原始小圆细胞恶性肿瘤,瘤细胞部分显示骨骼肌分化,组织学上以瘤细胞形成腺泡状结构为特征,可发生于任何年龄,但多发生于10~25岁青壮年,男性和女性均可发生,多见于四肢,其次是头颈、躯干,原发部位在女性外阴者少见,发生于妊娠者罕见。

横纹肌肉瘤在MRI上表现为T1WI等或略低信号,T2WI多为高信号,增强后多呈中等或明显强化。若肿瘤出现坏死囊变,则该区域表现为T1WI信号更低,T2WI信号更高,少数肿瘤伴有瘤内出血,在出血的不同时期呈现不同的信号。在抑脂序列和增强扫描像,肿瘤的边缘和累及范围显示地更加清楚,有利于定位诊断。CT平扫表现为等密度、低密度或均匀或混杂密度肿块,增强后显著强化,病灶边界相对欠清晰。

超声表现为实质性均匀或混杂回声团块影,彩色多普勒超声可见肿瘤内部丰富且杂乱的彩色血流。腺泡型横纹肌肉瘤的影像表现不典型,应结合临床表现与以下疾病相鉴别。

(1)外阴癌:CT平扫表现为软组织密度肿块影,与肌肉密度相仿,增强后病灶明显强化。

(2)侵袭性血管黏液瘤:在T1WI上多为信号混杂的等信号和(或)低信号,在T2WI上表现为高信号和内部具有特征性的涡旋状排列的低信号,增强后强化不均匀,可出现与T1WI一样的涡旋状排列的细线样强化,且该肿瘤术后复发率极高,但几乎不出现转移。

(3)外阴巴氏腺囊肿:位置表浅,与周围皮下组织界限清楚,与盆腔内子宫、附件无联系,一般不超过鸡蛋大小,呈囊性,超声检查光团呈透声性,后方回声增强。


【少见病例】妊娠期外阴巨大腺泡型横纹肌肉瘤肺转移

横纹肌肉瘤起源于具有横纹肌分化倾向的原始间叶组织,由未分化的多潜能细胞发展而来,并未直接起源于横纹肌,所以在无横纹肌的部位(如子宫、中耳、虹膜等)均可发生。此病
图1 MR横轴面T1WI示会阴部团块状长T1信号影(箭);图2 MR矢状面T2WI示病灶呈混杂长T2信号(箭);图3 MR冠状面抑脂序列示病灶呈混杂高信号(箭) ; 图4 MR横轴面DWI(b=1 000 s/mm2)示病变及淋巴结扩散受限呈高信号,淋巴结相互融合(箭);图5,6 MR横轴面及矢状面增强扫描示病变呈不均匀明显强化(箭); 图7胸部CT横轴面示双下肺多发结节影(箭); 图8病理示肿瘤由圆形细胞构成,并可见腺泡状结构,符合腺泡型横纹肌肉瘤改变(HE×100)

MRI检查:平扫示会阴部一不规则团块状长T1、混杂长T2信号影(图1,2),抑脂序列呈混杂高信号(图3),DWI(b=1000 s/mm2)可见部分扩散受限,呈高信号(图4)。病变左右径×上下径×前后径为88 mm×144 mm×107 mm,向下达会阴部皮下,向上突向盆腔内达耻骨联合上方、膀胱前下方,与周围组织分界欠清,周围组织明显受压。双侧腹股沟区及右侧髂血管旁可见结节影,且相互融合,最大者直径14 mm,DWI(b=1 000 s/mm2)上扩散受限呈高信号(图4)。

静脉注入Gd-DTPA后增强扫描,可见会阴部病变呈明显不均匀强化,其中心可见相对低信号影(图5,6)。超声检查:右侧外阴部可见一实性低回声,边界不清,形态不规则,内回声不均匀,范围160 mm×110 mm,彩色多普勒超声(CDFI)示其内可及点线状血流信号,阻力指数为0.4。肺部CT平扫示两肺野多发散在大小不等结节影,以两下肺为著(图7)。

病理组织活检:彩色超声引导下选择穿刺点,进针至外阴肿块前缘,取出灰黄色组织3条。显微镜下肿瘤细胞由圆形细胞构成,并可见腺泡状结构,符合腺泡型横纹肌肉瘤(图8)。免疫组织化学:Ki-67、肌红蛋白、结蛋白部分阳性,CD34、CD68、CD99、波形蛋白、肌调节蛋白均为阳性。

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