【病例】显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和脑白质病CADASIL一例MR诊断要点

28 10月

CADASIL 是一种以反复发作的缺血性脑损伤,最终导致残疾和老年痴呆症的严重的疾病。现结合雪松-西奈医学中心神经科的 Elliot Hogg 医生在 ACR 上的病例来对该病进行介绍。

病史

47 岁女性,2 年来渐进性步态变化,近 10 天出现右侧肢体无力。该患者无明显血管性疾病危险因素。她的姐姐、父亲和奶奶均有中风。头颈部 MRA 未发现异常。基因测试最终证实 Notch3 突变基因的存在(神经位点同源蛋白 Notch 3)。

影像学检查和发现

【病例】显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和脑白质病CADASIL一例MR诊断要点
图 1 为 DWI,示左侧伴卵圆中心见急性脑梗塞灶(红色箭头)

【病例】显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和脑白质病CADASIL一例MR诊断要点
图 2 为 ADC,示左侧伴卵圆中心急性脑梗塞灶内有弥散受限(红色箭头)

【病例】显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和脑白质病CADASIL一例MR诊断要点
图 3 为 T2FLAIR 序列,示双侧颞角皮下白质内异常高信号(红色箭头)

【病例】显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和脑白质病CADASIL一例MR诊断要点
图 4 为 T2FLAIR 矢状位,示颞角皮下白质内异常高信号(红色箭头),另可见大片异常高信号(蓝色箭头)

【病例】显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和脑白质病CADASIL一例MR诊断要点
图 5 为横断 FLAIR,示广泛的脑白质信号增高区域(红色箭头)

【病例】显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和脑白质病CADASIL一例MR诊断要点
图 6 为横断 FLAIR,示广泛的脑白质信号增高区域(红色箭头),及多发的腔隙性脑梗塞灶(蓝色箭头)

【病例】显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和脑白质病CADASIL一例MR诊断要点
图 7 为横断 FLAIR,示广泛的脑白质信号增高区域(红色箭头),及多发的腔隙性脑梗塞灶(蓝色箭头)

诊断

显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和脑白质病(CADASIL)

病例要点

CADASIL 是一种常染色体显性遗传病,特点是脑白质病和腔隙性梗死。

年轻患者,无血管危险因素,但有中风样症状或认知功能障碍,并有融合样白质变化和明显的中风家族史,需要考虑 CADASIL 的诊断。

遗传而来的 19 号染色体短臂上的 Notch3 突变基因,导致平滑肌细胞的细胞膜上嗜锇颗粒物质沉积(GOM),使小血管发生血管病和反复缺血梗塞。

讨论 

CADASIL 是一种以反复发作的缺血性脑损伤,最终导致残疾和老年痴呆症的严重的疾病。MR 改变可早于症状数年出现。MR 上,累及颞前叶和外囊的病灶有助于诊断,并与动脉硬化性皮层下脑病(sSAE)进行鉴别。CADASIL 患者通常较年轻,没有典型的脑血管病的危险因素。也可能出现皮质下痴呆、情绪障碍、偏头痛、和短暂性脑缺血发作等表现。

在本病例中,年轻女性,2 年的步态改变和无力,但没有中风危险因素,开始被怀疑为多发性硬化(MS)。此外,患者最初说她的姐姐因 MS 坐轮椅,随后查阅她姐姐的病例才发现诊断已被更改为中风。脊髓的 MR 有助于排除脊髓病变,使得其表现并不与 CADASIL 一致。

该病例中,最终诊断是依靠基因检测。皮肤活检是另外一种确诊方法,可显示 GOM,或动脉壁 Notch3 型免疫反应阳性。虽然这些发现可以确诊,但敏感性低(敏感性约 45%,特异性 100%)。

治疗尚有争议,常用的方法为抗血小板药物。

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