图文详解Kartagener综合征

女,12岁,发热,反复咳嗽,咳黄痰。生物化学检测清单示白细胞增多12000GB/mm3。

影像学表现

图1:胸部X片

图文详解Kartagener综合征

图2:胸部CT—肺窗

图文详解Kartagener综合征

最终诊断:Kartagener综合征

影像学表现

患者胸部X片示完全性内脏反位。胸片示支气管扩张。胸部CT确定完全性内脏反位和广泛性支气管扩张。

讨论

Kartagener综合征是以支气管扩张,鼻窦炎和完全性内脏反位为特征的三联征。Kartagener综合征属于一类原发性纤毛运动障碍(PCD)疾病。

Kartagener综合征被认为是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,可影响呼吸道上皮纤毛,输卵管和精子鞭毛内的动力蛋白。

患者表现为慢性下呼吸道感染,鼻窦炎和中耳炎;此感染是由纤毛功能异常造成的,其可减少粘液清除,并且它又反过来充当细菌生长的土壤。

PCD诊断的金标准是电镜超微结构分析或支气管刷活检。

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