【病例】点状软骨发育不良1例X线影像表现

【病史】4天儿童。

【病例】点状软骨发育不良1例X线影像表现

【病例】点状软骨发育不良1例X线影像表现

【病例】点状软骨发育不良1例X线影像表现

【病例】点状软骨发育不良1例X线影像表现

问题1.多发骨折。

A.正确

B.错误

2.指骨(趾骨)远侧发育不良。

A.正确

B.错误

3.掌骨和跖骨远侧发育不良。

A.正确

B.错误

4.骨膜反应。

A.正确

B.错误

5.软骨内骨钙化。

A.正确

B.错误

6.请选择正确诊断:

A.胎儿酒精综合征

B.华法林胚胎病

C.点状软骨发育不良

D.致死性发育不全

E.以上都不对

【答案】1.B 2.A 3.A 4.B 5.A 6.C

【影像学表现】

双手远端指骨和掌骨发育不全。双脚跖骨及远端趾骨发育不良。手、手腕、脚、腰椎、骶骨、尾骨和股骨近端有多个点状影。膝关节正常。所有软组织正常,无急性骨折。

【点状骨骺鉴别诊断】

  • 点状软骨发育不良
  • 华法林胚胎病
  • 胎儿酒精综合征
  • Smith-Lemli-Opitz 综合征

【诊断】点状软骨发育不良

chondrodysplasia punctata.

【讨论】

1.病因:病因不明。属于常染色体隐性遗传。有人认为钙盐的沉积同磷酸酶有关,磷酸酶能作用于磷酸酯,使其释放出磷酸而与隹丐结合成磷酸钙。由于血钙的增多或骨骼的损坏等某些局部的因素影响,钙盐也可沉着于皮肤。

2.症状:一般出生时起病,9个月内出现症状,很少超过2年,活过婴儿阶段后,骨骺可完全钙化然后骨化,女孩多于男孩,两者之比约为2:1。主要症状可见四肢短肢,第一型的肢体畸形,以上臂比前臂严重,大腿比小腿严重。四肢关节僵硬和屈曲挛缩,因而髋、膝、踝、肩、射、腕各关节均呈半屈曲状态而不能伸直,可能系肌肉和关节囊纤维化所致。身材矮小、脊柱侧弯、短颈、第5指内弯、前额突出,眼距增宽,高腭或聘裂,耳郭变形,并可有白内陳、视神经萎缩或发育不良、斜视或眼球震颤。皮肤有鱼鱗状角化症、鱼鱗状红皮症、寻常性鱼鱗症、滤泡状皮肤萎缩病等损害。部分患者可伴有智力低下,严重者呈侏懦状。

3.分型:根据临床表现与预后,Spranger等将其分为两型:

第一型(肢根型、重型),四肢长度不对称,干骺端显著钙化,有70%合并白内障,预后极差,常在1~2岁死亡。

第二型(Comradi-HUenermann型),四肢长度较对称,干骺端钙化影左右差别不大,合并白内障较少,预后良好。

4.影像表现:X线检查骨内可看到多数散在、小圆形或椭圆形、边缘清楚的钙化点,其直径常为数毫米,也可互相融合。这些钙化点的出现通常比骨骺的骨化中心早。以上改变常见于下肢长骨的骨骺和附骨、腕骨等处,也可见于其他长管状骨的骨骺,以及骨盆、肋骨、椎体、椎间盘、髌骨、甲状软骨和喉软骨等处。钙化也可超出骨骺的范围而累及附近的肌肉、韧带和关节滑膜。根据Raop的报道,钙化点3~4年可完全消失,但日后可出现骨骺变形。常见长骨发育不良现象,如长骨变短、弯曲、干骺部增宽、点状透亮区和骨皮质变薄。

5.预后:本征预后不良,患儿通常在出生一年内死亡。幸存者在骨骼、眼及智力方面或多或少有些缺陷,至3~4岁时异常的钙化常可消失。

Leave a Comment

电子邮件地址不会被公开。 必填项已用*标注