【病例】夹心椎体——石骨症1例影像学解析

10 9月

石骨症又称为广泛骨质硬化症,大理石骨等,是一种以破骨细胞再吸收骨质障碍为特点的骨发育障碍综合征,导致骨塑形及重塑障碍,严重影响儿童成长。现结合来自印第安纳大学放射科的 Shannon Steed 医生在 auntminnie 上的病例来对该病进行介绍。

病史

儿童,因疼痛接受影像学检查。

影像学检查及发现

【病例】夹心椎体——石骨症1例影像学解析
图 1 为胸部正位片,可见骨密度弥漫性增高,椎体呈夹心三明治样改变

【病例】夹心椎体——石骨症1例影像学解析
图 2 为右侧小腿正位片,可见骨密度弥漫性增高,还可见陈旧性骨折(红色箭头)

【病例】夹心椎体——石骨症1例影像学解析
图 3 为左侧上肢 X 线片,可见骨密度弥漫性增高

【病例】夹心椎体——石骨症1例影像学解析
图 4 为冠状 T1,可见脾脏信号降低,考虑贫血所致

鉴别诊断

石骨症、镰状细胞病伴骨梗死、转移性疾病、肥大细胞增多症、氟中毒、代谢性疾病如肾性骨病

诊断

石骨症

讨论

石骨症又称为广泛骨质硬化症,大理石骨等,是一种以破骨细胞再吸收骨质障碍为特点的骨发育障碍综合征,导致骨塑形及重塑障碍。尽管骨质密度增加,但骨的脆性增加。同时还有造血功能不全以及生长障碍等表现。

基于年龄和临床特点分为三型

1. 成人型:为常染色体显性遗传,无骨髓功能异常,预后好。

2. 婴儿型:为常染色体隐性遗传,有严重的骨髓功能异常。预后差,确诊多在 1 岁以后。治疗不及时,患儿在 1 岁以内多因贫血、出血或感染而死亡。可有生长缓慢或生长停滞。

婴儿型石骨症药物治疗包括维生素 D、γ-干扰素、促红细胞生成素和糖皮质激素。也可采用骨髓移植术。

3. 中间型:为常染色体隐性遗传。无骨髓功能异常,但预后差。

其他类型还包括致命型、短暂型、感染后型和获得型以及其他罕见的类型。人群总体发病率约为十万分之一到五十万分之一。

影像学表现

骨硬化广泛均匀,骨小梁变粗、模糊,皮质增厚,髓腔狭窄甚至消失。或硬化与透明带交替出现,特别见于长骨末端,呈波纹状。颅骨增厚,密度增加,特别是颅底。窦腔小,气化不良。

椎体透光度极度降低。呈「夹心椎体」,是由于椎体上下软骨板富含血管,在钙吸收不足的情况下该部位类骨质沉积过多。类骨质对破骨细胞具有明显的抑制作用,而椎体中部缺乏这种类骨质,故被破骨细胞侵蚀,形成椎上下高密度而中间低密度,形如三明治样。

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