【病例】纵隔胃肠道间质瘤1例CT影像表现

01
临床病史
女性,44岁

主诉

查体发现左侧纵膈肿物1月余

现病史

患者半年前出现心慌,气促,进食不畅感,无咳嗽、咳痰、咳血,无发热、寒战,无胸前区及背部疼痛,一个月前外院胸部CT提示“下纵膈左后旁团块状软组织密度影,左下叶支气管狭窄”,为求进一步治疗来我院就诊。自患病以来,患者睡眠、精神、食欲良好,二便正常,体重无明显变化。

既往史、家族史

无特殊,无吸烟、饮酒史。

体格检查

心、肺相关检查均无异常。

实验室检查

CEA、NSE、SCC、CA125等肿瘤标志物、血常规、肝肾功能均无明显异常。

02
影像检查
【病例】纵隔胃肠道间质瘤1例CT影像表现【病例】纵隔胃肠道间质瘤1例CT影像表现

图1 病变典型层面-横轴位(纵膈窗 肺窗)
【病例】纵隔胃肠道间质瘤1例CT影像表现

【病例】纵隔胃肠道间质瘤1例CT影像表现

图2 病变典型层面-矢状位(纵膈窗 肺窗)

【病例】纵隔胃肠道间质瘤1例CT影像表现

【病例】纵隔胃肠道间质瘤1例CT影像表现
图3 病变典型层面-冠状位(纵膈窗 肺窗)

【病例】纵隔胃肠道间质瘤1例CT影像表现

【病例】纵隔胃肠道间质瘤1例CT影像表现

【病例】纵隔胃肠道间质瘤1例CT影像表现

图4 病变与周围组织关系(横轴位 矢状位 冠状位)

03
解读
1. 以下关于病变影像特点描述正确的是:
A. 病变内部可见条状钙化灶
B. 病变内部可见多发条索状、辐轮状高密度影
C. 病变内部强化不均,见多发低密度坏死区
D. 病变压迫局部肺组织,致左肺下叶膨胀不全
E. 病变推压膈肌及心脏,贴临压迫降主动脉
答案:A、B、C、D、E
左侧胸腔巨大软组织肿物,边界清晰,形态不规则,大小约12.2×11.7×13.6cm,内见小条状钙化灶,增强扫描内部不均匀,可见多发低密度坏死区及条索状、辐轮状高密度影,CT值约15-30HU,病变压迫局部肺组织,致左肺下叶膨胀不全,推压膈肌及心脏,贴临压迫降主动脉。

2. 本病例最可能的诊断为:
A. 神经源性肿瘤
B. 孤立性纤维性肿瘤
C. 胸膜间皮瘤
D. 间质瘤
E. 粘液性脂肪肉瘤
答案:D

3. 该病变最常见的发病部位包括:
A. 颈部
B. 胸膜
C. 纵隔
D. 腹腔
E. 腹膜后间隙
答案:D
胃肠道间质瘤可发生于胃肠道的任何部位,常见于胃(60%)和空回肠(30%),部分见于十二指肠(4-5%)和直肠(4%),结肠和食管较罕见;偶见于胃肠道外(如大网膜、肠系膜或腹膜后)。

04
诊断
手术所见
左侧胸腔开胸探查,见左侧胸腔肿物与食管、纵膈、膈肌、降主动脉粘连紧密,肿物呈球形,直径约12cm,质硬,活动度差,游离肿物与降主动脉粘连后,探查肿物与食管粘连紧密,无法分离,决定行部分食管切除术,切断食管,并继续开膈后游离胃,行部分食管胃切除,食管-胃弓下吻合,术毕,取出肿物送病理。

病理
结节状肿物一个,大小16×10.5×10cm,切面灰白灰黄实性质硬,似有被膜包绕,一侧粘连部分食管部分胃,食管长3cm,宽3.5cm,食管粘膜光滑,胃粘膜长2.5cm,宽4.5cm,胃粘膜光滑。肿物与胃壁紧密粘连,距宽端切缘0.5cm。

免疫组化结果
CD117(2 )

CD34(3 )

DOG1(3 )

Vim(3 )

CD99(1 )

BCL2(1 )

AE1/AE3(-)

CK18(-)

ALK(-)

S100(-)

Desmin(-)

SMA(-)

Caldesmon(2 )

Calponin(-)

P53(-)

Ki-67 ( 10%).

最终诊断
(食管胃交界处肌层内)梭形细胞恶性肿瘤,伴多灶坏死及粘液变性,结合免疫组化及临床特征,符合胃肠道间质瘤(GIST)。

05
讨论
胃肠道间质瘤(Gastrointestinal Stromal Tumor, GIST)是胃肠道最常见的原发间叶组织来源肿瘤,发病率约为所有胃肠道肿瘤的1-3%,最好发于胃(60%)和空回肠(30%),文献报道仅1-3%发生于食管,偶见于大网膜、肠系膜或腹膜后。食管间质瘤患者好发于中老年人,小于40岁发病者少见,男性略多于女性,多见于食管下段,临床症状主要取决于肿瘤的部位与大小,最常见的症状为吞咽困难,本例患者症状有进食不畅感,与文献报道相符。

组织病理学上,胃肠道间质瘤起源于胃肠道原始间叶组织的Cajal 细胞,不同于其它间叶组织来源肿瘤(如平滑肌瘤),绝大多数病例C-KIT或PDGFRA基因突变,免疫组化通常特异性表达CD117或DOG1,因此对于组织学形态符合典型GIST且CD117或DOG1表达阳性者即可做出诊断。发生于胃肠道空腔脏器的GIST多累及固有肌层,有外向型生长的倾向,大小不一(直径可从几毫米到30cm不等),病变多呈球形,也可呈分叶状,一般境界清晰,可压迫邻近组织。若肿瘤生长较大,血供常不能满足其生长需求,故易出现坏死、出血和囊性变。

GIST多为单发病灶,依据肿块与胃肠道的关系,可分为腔内型、腔外型和混合型,以腔外型生长者多见。影像学上,钡餐造影检查典型者表现为粘膜下类圆形充盈缺损,边缘多光滑,无钡剂通过受阻,与食管平滑肌瘤(肉瘤)较难鉴别。CT表现为圆形或类圆形肿物,边界清晰,可见分叶,与食管或胃分界不清,肿块较小时,内部密度均匀,若肿块>5cm,内常因出血坏死囊变而密度不均,增强扫描肿块多呈中度均匀或不均匀强化,门脉期强化比动脉期明显,中心坏死囊变区无明显强化;内部钙化少见,如果出现多为斑点状。MR上坏死和出血的区域信号多样,肿瘤的实性部分表现为 T1WI低信号,T2WI高信号,增强扫描明显强化。本病例因病灶内部大量粘液变性,故CT上密度较低,增强扫描也未见明显强化,总体上影像表现不典型,诊断存在一定难度。

本例胃肠道间质瘤由于病灶较大,诊断的首要关键是定位诊断,确定病变来源于食管的主要征象为:病变外侧见气体密度影包绕,高度提示肿瘤来源于食管壁。此时应行消化道造影检查进一步证实CT征象的推测,协助诊断。在确定病变来源于食管后,主要的鉴别诊断是与食管平滑肌瘤(肉瘤)鉴别:1、食管平滑肌瘤多较小,内部密度均匀,增强扫描均匀轻度强化;2、食管平滑肌肉瘤鉴别相对困难,可行胃镜下活检,免疫组化协助诊断。

总结
胃肠道间质瘤诊断要点:

中老年男性,无明显症状或因吞咽不适意外发现下纵膈肿物,肿物多较大,无食管癌相关危险因素,上消化道造影检查表现为粘膜下类圆形充盈缺损,边界清晰,管腔狭窄,但无明显钡剂通过受阻,CT或MR检查病变与食管胃分界不清,形态不规则或类圆形,边界清晰,内部密度多不均匀,增强扫描呈中度均匀或不均匀强化,中央可见明显坏死出血囊变,内部钙化少见;以上表现高度提示胃肠道间质瘤,若与平滑肌瘤(肉瘤)鉴别困难,可胃镜下活检并行免疫组化(CD117和DOG1)检查。

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