【病例】有软骨帽和松质骨核心的肿块——半肢骨骺异样增殖2例X线

27 8月

简要病史

病例一:1岁男性,半年前发现右膝关节外翻,至今行走困难。

查体:右膝明显外翻,伸屈活动基本正常,余无明显异常。

病例二:6岁男孩,左内踝肿胀就诊。

【病例】半肢骨骺异样增殖2例X线影像表现

病例一

【病例】半肢骨骺异样增殖2例X线影像表现

病例二 a

【病例】半肢骨骺异样增殖2例X线影像表现

病例二 b

您的诊断是?  ————半肢骨骺异样增殖(DEH)

病例小结半肢骨骺异样增殖症(DEH),也称骨骺连续症,是一种少见的软骨生长发育紊乱,表现为肢体一侧骨骺或跗骨、腕骨的骨软骨瘤样异常增殖,造成畸形,关节活动受限、疼痛,肢体不等长等一系列问题。 1926年Mouchet与BeIot首先报道,称之为跗骨巨大症,1950年Trevor提出跗骨骨骺续连症,1953年Ingelrans称之为骨骺软骨异样增殖,1968年Goldenberg提出骨骺骨软骨瘤的命名,1968年Aegeter称之为骨骺过度增殖。此外,还有很多叫法,如良性骨骺骨软骨瘤、距骨关节内骨软骨瘤、腕骨骨软骨瘤、股骨远端骨骺骨软骨瘤等。目前国际上通用的半肢骨骺异样增殖,简称是1956年Faribank首先提出的,主要是为了与多发骨骺发育不良和点状骨骺发育不良相鉴别。对生长发育紊乱骨病的命名一直非常混乱,按中文的习惯表达方式,发育不良一般是指发育迟缓成型不良,而异样增殖则表达过度异常生长,从本病临床与病理表现来看,半肢骨骺异样增殖命名较为合理。

X线特征性表现:半肢骨骺异样增殖一般有其“半肢”特征,病变是一个突出的有软骨帽和松质骨核心的肿块,肿物表面软骨帽构成关节面的一部分,与正常关节面相延续,病变的基底并不在关节囊上,这些都是鉴别的依据。

一、病因与病理

原因不明;软骨发育异常学说是最早的推断,在胚胎5周时,由于内因或外因短暂的作用于肢芽的尖部,导致了这种畸形。1958年Wbeble与connell提出有可能由于病毒感染所致。1973年Barta等提出是由于异位的骺周缘软骨细胞增殖、转位,继而发生退化钙化骨化,病变区实际上是一异样增殖的副骨化中心,与原始固有正常的二次骨化中心之间有类似骺板样组织存在,由于不断生长,疣样突出,造成关节畸形与活动障碍。

病理所见很类似骨软骨瘤,伴有厚的软骨过度增生区,活跃的软骨化骨,骨化中心大小、形状不规则。

二、临床表现

男多于女,约为3.5:1,内侧多于外侧,约为2:1,多见于下肢,罕见于上肢,发现畸形、功能受限时间为1—14岁,多见于2—4岁。畸形、关节活动受限、疼痛、跛行是临床主要表现。此外,可有肢体不等长,肌肉萎缩。疼痛一般出现比较晚,踝多于膝。为了便于识别和诊断,可以建议将半肢骨骺异样增殖分为三型:

1型:膝关节型。病变多为单发,多位于股骨远端骨骺的内侧,或胫骨近端骨骺的内后侧,主要表现为进行性加重的膝外翻,膝关节活动受限,偶尔也因疼痛或关节绞锁而就诊。

2型:距骨周围型。病变涉及胫骨远端骨骺、距骨及周围其他附骨,病变为多发,有明显功能障碍,患儿不能快走和跑步,步态笨拙。

3型:真性多发型。病变范围广,畸形重,症状出现早,功能障碍突出,肢体不等长显著,不仅表现在下肢,也偶见于上肢,往往存在肢体不等长,足内侧过度生长,有早熟表现。

1993年Takegami与Nogami报道一例过去文献上未曾报道过的双侧受累,伴有四肢多指(趾)、并指畸形的病例,1991年Graves等报道因距下关节内侧小关节病变引起痉挛性外翻足的个案。

三、x线表现

x线片可见病变部位骨骺增厚、不规则,呈多中心的不透光区,斑片状钙化,如发生在跗骨或腕骨,可表现不规则分叶状骨性隆突,或不规则的骨增大,有块状钙化、骨化阴影。跗骨、跖骨、趾骨受累时,可表现过度生长,较正常粗大,特别表现在第一跖骨与趾骨,这种情况多见于真性多发型。

膝关节型病例常见于股骨远端骨骺的后内侧,或胫骨近端骨骺的后侧、后内侧,与异样增生部位相关节的骨骺亦可出现压迫变形。膝关节力线改变,出现明显的膝外翻畸形。

距骨周围型病例往往出现术后球臼踝畸形,踝穴变宽、变圆,距骨滑车变圆。

真性多发型亦可显示股骨头骨骺内侧有不规则钙化,股骨头膨大,肱骨远端尺侧骨能明显增大,密度不均,呈斑点状钙化。

四、鉴别诊断

应与多发骨骺发育不良、创伤后骨软骨炎、骺的新生物、关节软骨瘤病、巨肢症相鉴别。

五、治 疗

对1、2型,应采取积极态度手术切除,只要切除彻底,很少复发,预后是比较满意的。术前要充分运用现代影像技术(彩超、CT、MRl),准确的判断病变范围,切除既要彻底,又要恰到好处,使新生修复的关节面能与周围一致,保持好的关节轮廓。2型病例病变切除以后,可遗留有肢体不等长,一定程度的关节活动受限、不稳定,这些可等到发育成熟后再进一步矫治。

3型病例治疗非常困难,病变症状出现早,1岁就可出现,受累关节活动障碍明显,甚至僵直,往往伴有屈膝、屈筋、马蹄足畸形。有条件手术切除的病例,慎重考虑手术切除,必要时截骨矫形,切除病灶后有关节骨性强直的可能,要有充分的思想准备。骺闭合是制止过度生长唯一可行的方法。

六、预 后

1、2型DEH只要切除彻底,术后极少复发,关节面软骨缺损可被新生的纤维软骨所覆盖,特别是儿童通过生长塑形,预后比较乐观。3型DEH一般预后不佳,关节活动很难恢复,往往最后屈曲僵直,尚未见到对这类病人做关节置换术的报道。

到目前为止,尚无DEH恶变的报道,Kettelkamp(1956)报道在成人病灶观察到活跃的软骨增殖现象,经9—31年随诊,没有发生恶性变。

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