纤毛不动综合征 (Kartagener 综合征)

纤毛不动综合征 (Kartagener 综合征)
影像表现
纤 毛不动综合征(dysmotile cilia syndrome) 或原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia, PCD)致使纤毛清除黏液异常从而导致肺部和鼻窦疾病,同时可伴导致内脏异位或内脏转位的胸腹部不对称异常。出现内脏转位、支气管扩张和鼻窦炎三联征时, 综合征称为Kartagener 三联征(图1)。PCD的CT表现为支气管扩张,以右中叶和下叶显著。典型地表现支气管壁增厚和黏液嵌塞。支气管扩张表现相对无特异性,不过,当同时出现 内脏转位时,可做出PCD和 Kartagener综合征的诊断。

重点
PCD有异质性常染色体隐性遗传的性状(译者注:PCD是一种常染色体隐性遗传性疾病)。因此,辨别出这种异常提示该患者以及其家庭成员需进行遗传相关检查。如果伴随内脏异位(内脏对称位),在PCD患者应寻找与心脏、脾、肝和血管等相关异常(图2)。

相关临床知识
继发于慢性感染的气道慢性化脓性疾病是这类患者的主要表现。高达25%的患者在疾病进 展中可出现呼吸衰竭。

鉴别诊断
支气管扩张的其他潜在病因需要鉴别,在无内脏转位或内脏异位情况下鉴别PCD会很困难。然而,出现内脏转位的情况时提示Kartagener综合征的诊断。

教学要点
辨别出支气管扩张伴支气管壁增厚和黏液嵌塞,右中叶和下叶最为显著,应提示PCD可能。 如果伴内脏转位,Kartagener综合征的最特异性诊断可成立。

图1

纤毛不动综合征 (Kartagener 综合征)
A
纤毛不动综合征 (Kartagener 综合征)
B

A. Kartagener综合征。右中叶和下叶支气管扩张和支气管壁增厚。B.与图1A为同一患者,上腹部 CT图像显示内脏转位,左位肝脏(*),右位脾脏(黑箭头)
图2

纤毛不动综合征 (Kartagener 综合征)
A
纤毛不动综合征 (Kartagener 综合征)
B

A.纤毛不动综合征伴内脏异位。双侧下叶支气管扩张伴支气管壁增厚,左下叶出现黏液嵌塞(黑箭)。B. 与图2A为同一患者,上腹部CT图像显示多个副脾(*)

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