【双语病例】烛泪样骨质增生症1例

History: A 32-year-old man presents with chronic right knee painfollowing a fall six months prior.

病史:32岁男性,6个月前摔倒后慢性右膝疼痛。

Radiographs of the right knee are shown below.

右膝平片如下所示。

【双语病例】烛泪样骨质增生症1例

【双语病例】烛泪样骨质增生症1例

MRI of the right knee was attained forfurther evaluation of the patient’s symptoms.

进一步行右膝MR扫描。

【双语病例】烛泪样骨质增生症1例

【双语病例】烛泪样骨质增生症1例

Findings

  • Radiographs: Frontal and lateral radiographs of the right knee demonstrate no evidence of fracture or dislocation. There is an elongated sclerotic lesion extending along the anterior proximal tibial metadiaphysis. No cortical destruction is seen.
  • MRI: Sagittal fat-saturated proton density image of the right knee demonstrates a hypointense lesion along the anterior tibial cortex, corresponding to the above radiographic findings. There is no surrounding marrow edema. The lesion is also hypointense on the coronal T1-weighted image.
  • 平片:右膝正侧位片示未见明显骨折或脱位,可见一纵行硬化性病变沿胫骨近段干骺端前部走行。未见明显骨皮质破坏。
  • MRI:右膝矢状位脂肪抑制质子密度成像示低信号病变沿胫骨前缘皮质分布,和平片图像相对应,周围未见骨髓水肿,冠状位T1WI示病变也呈低信号。

Differential diagnosis

  • Melorheostosis
  • Osteopathia striata
  • Myositis ossificans
  • Osteofibrous dysplasia
  • Osteoid osteoma

Diagnosis: Melorheostosis

鉴别诊断:

  • 烛泪样骨质增生症
  • 条纹状骨病
  • 骨化性肌炎
  • 骨性纤维结构不良
  • 骨样骨瘤

最后诊断:烛泪样骨质增生症

Key points

Melorheostosis

Pathophysiology

Melorheostosis is a defect in intramembranous bone formation leading to irregular, flowing hyperostosis.

  • There is a predilection for the long bones of the lower extremities.
  • Usually affects a single extremity (can have single or multiple foci).

Etiopathogenesis is postulated to be developmental, related to dysfunctional mesodermal development in a limb bud, or as a result of an insult to spinal accessory nerves.

It is a sporadic, nonhereditary condition, but it has been associated with mutations in the LEMD3 gene.

Natural history:

Rate of hyperostosis is faster in pediatric than adult patients.

It tends to progress slowly, with eventual stabilization during adulthood.

病理生理:

  • 烛泪样骨质增生症是一种由于膜内成骨的缺陷而导致的不规则的条纹状骨肥厚。
  • 好发于下肢长骨;通常累及单侧(可单发或多发)
  • 发病机理认为可能与胚芽时期中胚层发育不良有关,或者与脊副神经的损害有关。
  • 散发,非遗传性,但可能与LEMD3基因突变有关。
  • 自然病程:小儿骨肥厚的比例高于成人;进展缓慢,在成人后最终稳定化。

Epidemiology

  • Typically diagnosed in adolescence or early adulthood.
  • There is no gender predilection.

流行病学

  • 多在青春期或成人早期诊断此病;
  • 无性别优势。

Clinical presentation

  • Melorheostosis is most commonly asymptomatic, and it is incidentally diagnosed on imaging.
  • Painful and joint stiffness are the most common symptoms. A small subset of patients can develop joint contractures and have severe functional impairment.
  • Leg length discrepancies can occur in children as a result of early physeal closure from melorheostosis.
  • Associated skin and soft-tissue tumors and malformations can occur in the same dermatome.

临床表现:

  • 通常没有症状,多为影像检查时偶然发现。
  • 疼痛或关节僵直是最常见的症状,少部分患者可发展为关节挛缩并有严重的功能障碍。
  • 儿童由于生长板闭合过早可出现下肢短缩。
  • 相应皮肤区域可出现皮肤及软组织的肿瘤和畸形。

Imaging features

Radiography:

  • Appears as linear cortical thickening with undulating contour (characteristic “dripping candle wax” morphology).
  • Rarely involves the joint articulations.

MRI:

  • Cortical thickening is hypointense on T1- and T2-weighted images.
  • No enhancement is seen on postgadolinium images.
  • Associated T1 and T2 isointense soft tissue can be present in rare cases.

影像表现

平片:表现为条形骨皮质增厚并波浪样轮廓(呈特征性的“蜡油泪”样形态)

很少累及关节。

MRI:骨皮质增厚在T1WI、T2WI上均表现为低信号;增强扫描无强化;部分罕见病例可见T1WI、T2WI均呈等信号的软组织影。

Treatment

The treatment is conservative therapy for the majority of patients.

  • Antisteroidal medications for pain
  • Physical therapy and bracing to correct deformities

Surgical intervention, including limb and tendon lengthening procedures, is required in some patients.

治疗:

对大部分患者采用保守治疗:服用非甾体类药物止痛;物理疗法或使用绷带来矫正畸形。

部分患者需要行肢体及肌腱延长的手术治疗。

知识点图解

【双语病例】烛泪样骨质增生症1例

讨论:

一、概述:

蜡泪样骨病又称为蜡油骨病或肢骨纹状肥大症,是一种以受累肢体的骨质硬化性疾病。本病罕见。蜡泪样骨病是一种罕见的混合性硬化性骨质发育不良性疾病。1922年首先由Leri和Joanny报道本病。本病病因不清,无遗传及家族病史。发病从儿童开始,青中年期患者多见;男女比例大致相等。

二、临床相关:

蜡泪样骨病的主要临床表现为受累肢体慢性疼痛和关节活动障碍。半数以上的患者有肢体钝痛,活动时加重。年龄越大,疼痛越明显;患肢关节活动受限是由于关节周围骨质增生及软组织内骨沉积所致,很少是因为关节面被破坏所致。局部触诊可触及骨表面高低不平,坚硬如石。晚期病例可有受累骨畸形。常有足外翻、膝外翻、骨弯曲、膝关节肿大等。患肢可发生肿胀、发冷、出汗及硬结出现。

本病的临床表现与病变的部位、范围、病程的长短有关。病变早期可无症状,待病变发展到一定程度,表现以疼痛为主,患者常因多骨发病而自觉疼痛不易定位,劳累后加重。关节僵硬活动受限。过分的异常骨质增生可压迫神经、血管而引起神经疼痛或瘀血、水肿。本病好发于一侧的四肢长骨,以一侧肢体单骨多见。下肢骨与上肢骨的受累比例为3∶1,颅骨、脊柱及肋骨受累少见,偶有侵犯椎体的报道。

三、病理:

蜡泪样骨病具有软骨内成骨和膜内成骨两种骨化障碍的特征,累及部位呈不规则骨硬化。显微镜下可见非特异性骨膜成骨骨质肥厚,伴有骨小梁增厚和骨髓间隙的纤维性改变。骨质增生区为紧密的板层骨,排列紊乱,哈佛氏管扭曲变形,未成熟与成熟的骨组织交织存在,成骨细胞活动增加,破骨细胞活动减少,故有新骨形成。骨的其他结构正常。关节周围的软组织受累罕见,文献报道以膝关节或髋关节周围的软组织受累多见。

四、影像表现:

本病的X线表现特点:①长骨改变。同侧上下肢可同时累及,但单个骨的累及更为常见。在受累骨干骨质增生区表现出骨堆积,其边缘凹凸不平或呈波浪状,骨增生堆积酷似蜡烛上的溶蜡下淌,自上而下,跳跃关节间隙,累及另一骨干,由髋臼直达足趾尖。增生的骨质密度很高,呈无结构的象牙样致密影,看不到骨纹理。长骨以骨皮质增生为主,使骨轮廓发生改变,骨干增粗,骨髓腔变窄,增生严重的骨干段可见髓腔闭塞,病变活动发展可见层状骨膜增生,长骨两端的松质骨区和骨髓腔内多由缺少骨结构的浓密斑块状、类圆形硬化骨质所代替。②短、扁骨改变。扁骨增生多表现以内膜性增生为主。③骨关节及其周围软组织改变。病变虽然累及整个肢体骨骼,即使关节两端相对应的骨性关节面发生填充样骨质增生堆积,关节间隙仍正常,关节面仍保持光滑清晰。股骨颈内侧方、股骨下段的内前方可见软组织受累呈斑块状钙化性病灶。

MR:表现为病变区骨皮质增厚,髓腔狭窄,病灶呈长 T1、短 T2均匀或略混杂信号改变、边界清晰,病灶周围软组织可见轻度水肿改变。

五、鉴别诊断

A:慢性硬化性骨髓炎:骨皮质局限性增厚,骨髓腔硬化变窄,局部可见骨质破坏及骨膜反应。

B:石骨症:全身普遍骨质硬化,骨皮质增厚,骨髓腔变窄甚至完全闭塞,骨轮廓完整,“骨中骨”是其典型特征。

C:成骨性转移:好发于躯干及四肢骨近端,病灶多不对称、呈边界模糊的面团样高密度影,临床有原发灶,疼痛明显。

D:骨斑点症:典型表现为干骺和骨骺的松质骨内,散在大小不等的圆形、椭圆形或条状致密影,长轴与骨长轴平行。

E:进行性骨干发育异常,多幼年发病,以骨干对称性骨皮质和骨膜增生肥厚为表现。

总之,蜡泪样骨病具有特征性影像学表现,X线检查结合临床(骨骼受累区域的形态、密度及病灶的选择性分布)即可作出明确诊断;CT能进一步显示病灶内情况,观察病灶的形态、密度;SPECT-CT为蜡泪样骨病活跃性的判定提供了有力的参考依据;MRI检查有助于观察周围软组织情况,进一步为诊断提供依据。

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