Joubert 综合征的MRI表现及诊断价值

Joubert 综合征是一种较罕见的常染色体隐性遗传性脑发育畸形,病变主要在小脑蚓部,由Joubert等于1969年首次报道,Joubert 综合征在全球多个国家及地区中均有报道,分布较为广泛,文献报道其发病率约为1/10万,属罕见病。

【临床特征】

Joubert 综合征以男性多见,常见症状是阵发性呼吸过度或呼吸暂停,智力迟钝和发育迟缓,眼异常运动,由于小脑蚓部发育不良而致共济失调和平衡障碍,其中以发作性呼吸过度或呼吸暂停症状较为危急并影响生命,此外,Joubert 综合征常伴有小头畸形、多指畸形、视网膜缺损或视网膜发育不良及多囊肾。1992年由Saraiva和Baraiser提出Joubert综合征的5项诊断标准,必须具备小脑蚓部发育不全、张力减退、发育迟缓这3项,异常呼吸、异常眼运动2项中至少1项。 目前,Joubert综合征的确诊需要综合影像与临床表现,两者缺一不可。

Joubert 综合征的MRI表现

Joubert 综合征的影像学具有特征性,主要为小脑蚓部发育不良或不发育,齿状核、脑桥基底核及延髓的神经核团也发育不良,椎体交叉几乎完全缺如。其中小脑蚓部发育不良或不发育,导致双侧小脑半球不连结,形成“中线裂”征,“蝙蝠翼”状和“三角形”状的第四脑室也是由于小脑蚓部发育不良而形成的。“磨牙征”是诊断本病最重要的特征,其发生主要由于小脑上脚纤维束缺乏正常交叉,小脑上脚走行垂直、增宽,中脑前后径缩短,脚间池较正常加深,在MR轴位图像上,中脑和小脑上脚形态犹如磨牙的侧面观,称为“磨牙征”。

【鉴别诊断】

部分或完全的小脑蚓部缺如可独立存在或作为Joubert 综合征、Dandy-Walker综合征、Down综合征、菱脑联合畸形的一部分,这些疾病通常较容易与Joubert 综合征鉴别。

Dandy-Walker综合征不仅可见小脑蚓部缺失,同样可见第四脑室从缺失的蚓部向后上方扩张,后颅窝异常大的囊性病变。

Down综合征根据临床表现或染色体可明确诊断

菱脑联合畸形虽然也有小脑蚓部缺如,但其双侧小脑半球为融合改变,在MRI上无“中线裂”征存在。

 

患者女,出生后7天,因呼吸急促持续发作就诊,多次出现呼吸暂停,MRI成像被确诊为Joubert 综合征

Joubert 综合征的MRI表现及诊断价值

Joubert 综合征的MRI表现及诊断价值

轴位T2WI可见中脑“磨牙征”改变,第四脑室呈“三角形”,矢状位T2WI图像可见小脑蚓部缺失。

 

患者男,5岁,左路不稳,说话不清5年。

Joubert 综合征的MRI表现及诊断价值

Joubert 综合征的MRI表现及诊断价值

小脑蚓部发育不良,可见“中线裂”征

Joubert 综合征的MRI表现及诊断价值

Joubert 综合征的MRI表现及诊断价值

中脑和小脑上脚呈“磨牙征”

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