【病例】Maffucci综合征2例

例1 女,55岁。患者自10岁左右发现右手4~5指及双足多发跖趾渐进性增粗畸形,之后发现右手逐渐向尺侧偏曲、双足逐渐向腓侧偏曲及右手、双腿、双足软组织内出现大小不等蓝紫色结节30余年。1年半前无明显诱因右小腿疼痛、肿胀、活动受限,近10d加重入院。

 

X 线片示:双侧股骨、双侧胫腓骨及右侧尺桡骨(图1A~D)均显示不同程度的干骺端膨胀性骨质破坏,骨纹理模糊,内见小斑片状钙化;右侧尺骨及双侧腓骨短 缩,右侧尺桡骨向尺侧弯曲,双胫腓骨向腓侧弯曲。双手及双足部分掌指骨和跖趾骨囊状扩张,内有沙砾样钙化。部分受侵骨周围可见皮下软组织结节影,内见多发 大小不等静脉石(图1A,B,E,F)。右腓骨中下段骨质破坏,可见巨大肿块影,内有大量肿瘤骨,与软组织分界不清(图1B)。诊断为:Maffucci 综合征,病变累及双手、双足、右侧尺桡骨、双侧股骨及双侧胫腓骨,右腓骨继发软骨肉瘤。患者由于右腓骨软骨瘤恶变行小腿中上1/3处离断术,术后自肿瘤部 位切取肿瘤组织及足趾软组织内瘤体切取送检。病理结果诊断为Maffucci综合征:①(右腓骨)内生性软骨瘤,继发恶变为中~低分化软骨肉瘤,浸润周围 软组织(图1G)。②(右小腿皮肤)海绵状血管瘤,伴血栓机化、钙化(图1H)。

 

【病例】Maffucci综合征2例

【病例】Maffucci综合征2例

图 1A~H女,55岁,Maffucci综合征。A.右股骨上端内生软骨瘤及右膝关节附近软组织内血管瘤;B.右胫腓骨内生软骨瘤并右腓骨软骨瘤恶变;C. 左侧胫腓骨内生软骨瘤,腓骨短缩,左足向腓侧偏曲,并左小腿软组织内血管瘤;D.右尺桡骨内生软骨瘤,尺骨短缩,右尺桡骨向尺侧弯曲变形;E.双手部分 掌、指骨内生软骨瘤,并双手及右前臂软组织内血管瘤;F.右手放大图片,右手拇指及桡骨旁皮下结节,内见多发小圆形静脉石(白箭);G.镜下肿瘤由胞核肥 大、深染及多核软骨细胞构成,并出现黏液样变性(HE×400);G.镜下见扩张的充满血液的中到大管腔的血管间隙,内衬扁平内皮细胞(HE×100)

 

例 2 女,48岁。患者自幼无诱因出现多个手指渐进性增粗、变形,后发现右肩部肿物,逐步增大。查体可见双手掌指骨不规则肿块样增粗,右上臂增粗,右肩部可 触及肿物,右胸部凹凸不平,触诊肿块或肿物均质硬,不活动,无压痛。双手、右胸部皮肤表面见数个鸽卵大小肿块及结节,呈暗紫色,质软,无触痛。

 

胸 部及右肩X线片显示:双侧肩胛骨形态异常,内见不规则溶骨性骨质破坏及大片不规则钙化影,右侧明显;右侧多发肋骨膨胀性骨质破坏,破坏区内见斑片状、条状 及环弧形钙化,边缘伴有硬化带;腋下软组织亦见斑片状钙化(图2A)。右肱骨骨骺、干骺端及相邻骨干区可见不规则膨胀性骨质破坏,内可见少许斑点状钙化影 (图2B)。

 

【病例】Maffucci综合征2例

图2A,B女,48岁,Maffucci综合征。A.双侧肩胛骨、右侧多发肋骨内生软骨瘤并软组织内血管瘤;B.右肱骨内生软骨瘤

 

X线诊断:双侧肩胛骨、右侧多发肋骨及右肱骨内生软骨瘤伴周围软组织钙化,结合手部表现,诊断为Maffucci综合征。其手部一皮下结节切除送检,病理诊断为:海绵状血管瘤。

 

讨论:

 

Maffucci 综合征于1881年由AngeloMariaMaffucci首次报道,是一类主要表现为长骨的多发性内生软骨瘤合并软组织多发血管瘤的先天性非遗传性疾 病,多在青春期前后发病且多无家族史。Maffucci综合征发病率低于1/1000000,无明显种族地域差异,但多见于女性;平均发病年龄为5 岁,25%的患者在出生1年内发病,45%的患者在6岁前发病,78%的患者在青春前期发病;其好发部位是上、下肢的长骨及指趾骨,另外肋骨、肩胛骨等软 骨化骨的部位均有可能累及。

 

患者出生至发病前外观正常,智力正常,但日后在手指、足趾及长骨上逐渐发生结节及肿块。四肢骨的病变通常呈不对称性分布,一般多累及双侧而以一侧为主,之后在上述部位逐渐发生扩大的静脉及软而发蓝色的海绵状血管瘤。

 

Maffucci 综合征以多发性内生软骨瘤合并软组织血管瘤为特征,其软骨瘤主要依靠X线平片诊断。在长管状骨中,比较常见于生长最快的骨端如肱骨上端、尺桡骨下端、股骨 下端及胫腓骨上端。X线片所见典型表现为:长骨干骺端及指趾骨膨胀性骨质破坏,破坏区呈网状有时呈多囊性改变,其间有骨性间隔,或呈自骨端向骨干延伸的条 片状透亮区;囊性区内常见圆形或不规则的钙化;早期多不累及骨骺,晚期可见长骨短缩和畸形发育。尺骨短缩明显者桡骨也发生弯曲,同时患手向尺侧偏斜;同 理,腓骨短缩明显者,胫骨也发生弯曲,患足向腓侧偏斜;短管状骨所见与长管状骨相似。

 

除 上述多发内生软骨瘤和骨骼畸形外,常见软组织肿块及多数静脉石。Maf-fucci综合征中骨骼和软组织病变均有恶变的可能,但骨骼恶变的风险更高,尤以 软骨肉瘤最常见,风险率为20%~30%。如软骨瘤有恶变,则瘤体迅速增大,骨质破坏增多,皮质被穿破,形成放射性骨膜反应或巨大骨外肿块。多发内生软骨 瘤的治疗和预防尚无有效方法,以矫正影响功能的畸形为主,若畸形严重影像功能或有恶变倾向,应截除相应肢体。

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