【病例】神经纤维瘤病Ⅰ型1例MR影像表现

宾夕法尼亚大学 James X  教授在 auntminnie  上发表了一个病例如下。

基本病史

男性,23 岁,左足明显肿块。

影像学检查

【病例】神经纤维瘤病Ⅰ型1例MR影像表现
图 1 为 MR 矢状面 T2 STIR 压脂像

【病例】神经纤维瘤病Ⅰ型1例MR影像表现
图 2 为 MR 冠状面 T1 像

【病例】神经纤维瘤病Ⅰ型1例MR影像表现
图 3 为 MR 冠状面 T1 增强

【病例】神经纤维瘤病Ⅰ型1例MR影像表现
图 4 为 MR 横断面 T1 增强

影像学表现

左足横断面,冠状面和矢状面增强前后的 MR 图像显示:多发边界较清晰,T2 高信号,T1 等信号,增强后均匀强化的皮下肿块,沿足底和足背生长。最大病灶位于足底,其在 T2 上中心区域信号较低,低于周围较高信号。肿块未见明显的侵袭性特征,邻近骨质未见明显破坏。

下列哪一个是最有可能的诊断?

A 血管球瘤

B 大疱性类天疱疮

C 黑色素瘤

D 神经纤维瘤病Ⅰ型的神经纤维瘤

E 神经纤维瘤病 Ⅱ 型的神经纤维瘤

【病例】神经纤维瘤病Ⅰ型1例MR影像表现

最终诊断:神经纤维瘤病Ⅰ型。你答对了吗?

鉴别诊断

神经纤维瘤、恶性外周神经鞘瘤、神经鞘瘤、神经鞘粘液瘤、淋巴结。

病例要点

神经纤维瘤病是神经皮肤综合征中最常见的一种疾病,它可分为神经纤维瘤病Ⅰ型和 Ⅱ 型 ( 以下简称 NFⅠ、NFⅡ) , 其中 90 % 为神经纤维瘤病Ⅰ型 。

神经纤维瘤病Ⅰ型是一种常染色体显性遗传性疾病,累及中胚层和外胚层组织,是第 17 号染色体上的 NF1 基因(17q11)突变的结果。

神经纤维瘤,一种良性神经鞘肿瘤,可孤立存在,是 NFⅠ患者中常见的肿瘤。NFⅠ的神经纤维瘤可分为如下形式:

1. 局灶性神经纤维瘤(约占 90 %):位于真皮或皮下区域,大小通常小于 5 厘米。

2. 弥漫性神经纤维瘤:皮下组织的浸润性病变。

3. 丛状神经纤维瘤:侵略性特征,具有不规则的管状结构沿神经走形。

流行病学

一般人群中, NFⅠ的发生率约在 1/3000 到 1/4000 ,包括约 50 % 的常染色体显性遗传, 余 50 % 由于其他基因偶发突变。无性别偏好。神经纤维瘤约占良性软组织肿瘤的 5% 。

影像学特点

在 MRI 上,神经纤维瘤多为边界清晰的肿块,T2 多呈高信号,中央有时可见低信号区(即「靶征」),T1 多呈等或轻度高信号,增强后均匀强化。当出现以下表现时,应更多考虑侵袭性或丛状神经纤维瘤的可能性,包括病灶较大、周边强化、瘤周水肿、囊变及与 T1 加权图像上较明显的异质性。

诊断标准

NFⅠ的诊断标准包括以下两个或两个以上:一级亲属患有 NFⅠ;六个或更多牛奶咖啡斑;两个或两个以上神经纤维瘤或一丛状神经纤维瘤;视神经胶质瘤;腋窝或腹股沟雀斑;特征性骨病变,如蝶翼的皮质骨变薄或长发育不良、先天性长骨弯曲等。

NFⅠ多种骨骼肌肉病变表现为:脊柱畸形约占所有患者病变的 50 %。脊柱侧弯最为常见,比特发性脊柱侧弯表现往往更早,进展更为快速;硬脊膜扩张及椎体后缘扇贝样改变;神经纤维瘤所致的神经孔扩大;胫骨弯曲(通常是 NFⅠ的最早表现),相关骨皮质变薄,不连续及形成假关节等和多发非骨化性纤维瘤。

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