【病例】Wolfram Syndrome(WFS)典型影像学表现1例

1938由Wolfram首次提出,是一种极其少见的常染色体隐性遗传病,发病率约为1/770,000,Wolfram综合征由于WFS1基因突变引起,该基因在胰腺β细胞和神经元细胞中表达。

【临床表现】

幼童时期发病,Ⅰ型糖尿病和视力缺失是Wolfram综合征的最早表现和最重要的特征,随后出现耳聋,尿崩症及泌尿道异常。总之,Ⅰ型糖尿病患者伴有视神经萎缩应考虑Wolfram综合征的可能。

【诊断要点】

典型的颅脑MRI表现:正常神经垂体T1WI高信号的缺失;双侧视神经颅内段及眶内段的萎缩;脑桥T2高信号;进行性的脑干萎缩,小脑萎缩,随后出现全脑萎缩。

Wolfram综合征的确诊需要基因诊断。

【鉴别诊断】

1、 常染色体显性视神经萎缩(ADOA),ADOA常有小脑萎缩,小脑上蚓突出,正常神经垂体T1WI存在。

2、 Leber遗传性视神经病,Leber遗传性视神经病视神经眶内段T2信号异常,神经垂体TIWI高信号正常

3、 多系统萎缩和脊髓小脑变性,多系统萎缩和脊髓小脑变性主要是脑桥萎缩及脑桥信号正常,表现为典型的十字征,视神经正常,神经垂体T1WI高信号存在。

【治疗】

当前对此病没有好的治疗措施,针对WFS1基因的基因治疗是目前的研究热点。

 

13岁男性Ⅰ型糖尿病患者,进行性双侧视力缺失,听力丧失

【病例】Wolfram Syndrome(WFS)典型影像学表现1例

【病例】Wolfram Syndrome(WFS)典型影像学表现1例

【病例】Wolfram Syndrome(WFS)典型影像学表现1例

矢状位T1WI显示神经垂体的T1WI信号消失,视神经萎缩。轴位T2WI显示视神经轻度萎缩,脑桥信号强度升高。冠状位T2WI可见双侧视神经颅内段萎缩。

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