【病例】强直性肌营养不良症1例MR影像表现

【临床病史】:患者,女性,59岁。疲乏,肌力减弱,双下肢无力,伴智力下降。

【病例】强直性肌营养不良症1例MR影像表现

【病例】强直性肌营养不良症1例MR影像表现

【病例】强直性肌营养不良症1例MR影像表现

【病例】强直性肌营养不良症1例MR影像表现

【病例】强直性肌营养不良症1例MR影像表现

影像表现】

FLAIR及T2WI显示脑室周围白质融合性、斑片状异常信号,并延伸至皮层下白质,主要累及额叶和颞叶。

【影像诊断】

强直性肌营养不良(Myotonic Dystrophy)1型

【诊断要点】

MRI显示轻度脑皮质萎缩、皮层下白质病变(subcortical white matter lesions,WML),以及脑室系统扩张;

皮层下白质病变常位于额叶和顶叶;

DM1型病变的典型特征是异常白质信号累及颞叶前部;

皮质下白质受累的严重程度与认知功能障碍关系密切;

分子学遗传基因测试、肌肉活检,和肌电图检查可以确诊。

【讨论】

强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy,DM)是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病。除骨骼肌受累外,还常伴有白内障等多系统受累表现。发病率为13.5/10万。本病具有高度临床异质性,即不同家系间和同一家系内部患者病情严重程度相差很大。根据临床表现和致病基因的不同分为I型和II型。

 

强直性肌营养不良1型(MD 1型),也称做斯坦纳特/ Steinert病,是最常见的成人型肌萎缩症。主要是由于DMPK(强直性肌营养不良蛋白激酶)基因(染色体19或3)的DNA序列短CTG重复序列的扩增。典型DM 1型,通常20~30岁之间发病(40岁以上患者较为罕见)。主要特征为渐进性肌无力、肌萎缩,偶见认知功能减退。

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