【病例】线粒体脑肌病1例MR影像表现

患者:女,15岁,反复发热、头痛伴发作性肢体抽搐、意识不清3年。

查体:Bp100/50mmHg,T37.2℃,神清语利,定向力及记忆力差,

计算力及理解判断力差,肢体肌力V级,肌张力正常。
【病例】线粒体脑肌病1例MR影像表现
【病例】线粒体脑肌病1例MR影像表现
【病例】线粒体脑肌病1例MR影像表现
【病例】线粒体脑肌病1例MR影像表现
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【病例】线粒体脑肌病1例MR影像表现
【病例】线粒体脑肌病1例MR影像表现
【病例】线粒体脑肌病1例MR影像表现

诊断:melas综合征
【分析思路与鉴别诊断】
根据病变同时累及灰白质,且主要发生在颞叶的特点,需要与病毒性脑炎鉴别。鉴别要点:
(1)病毒性脑炎可以累及一侧或两侧颞叶、岛叶、额叶、扣带回,但病变多为不对称病变,且病变很少累及深部核团;
(2)DWI上病灶为高信号;
(3)T2WI/FLAIR/DWI上高信号主要见于皮层区,白质相对保留;
(4)早期呈轻度斑片状强化,症状开始后一周可见脑回样强化,偶尔可见脑膜强化;
(5)临床上多为急性起病,以发热、头痛、癫痫多见,随着病程进展出现精神症状,可很快进展至昏迷。
根据病变同时累及灰白质,且主要发生在颞叶的特点,还需要与急性缺血性脑梗死鉴别。鉴别要点:

(1)符合动脉供血分布;发生于大动脉供血区者,病变多为楔形,灰白质同时受累;
(2)急性期DWI信号明显增高,ADC图信号减低;增强后2天之内呈脑膜强化,亚急性期(2天后)呈脑实质强化;
(3)灌注减低;
(4)临床上:起病急遽;伴局灶性神经功能缺失。
【小结】

Melas综合征:

(1)一组因线粒DNA发生缺失或点突变、线粒体结构和/或功能异常导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病;
(2)病变多发性、非对称性、迁移性脑梗死样病变;
(3)累及一侧或两侧顶枕颞叶皮质及皮质下白质,急性期病变可见脑回肿胀;亚急性期和慢性期可见皮层信号不均;恢复期为脑萎缩改变;
(4)MRS特异性乳酸峰。

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