【病例】半肢骨骺发育异常1例X线影像表现

宾夕法尼亚大学的 James X 医生在 auntminnie 上发表了一个病例,一起来看一下。

基本病史

12 个月,男孩,左腿疼痛。体检时明显膝外翻畸形。

影像学检查

【病例】半肢骨骺发育异常1例X线影像表现
图 1 为双膝关节质子密度加权压脂像冠状位

【病例】半肢骨骺发育异常1例X线影像表现
图 2 为左膝关节 T2 加权压脂像失状位

【病例】半肢骨骺发育异常1例X线影像表现
图 3 为左膝关节 T1 加权像矢状位

【病例】半肢骨骺发育异常1例X线影像表现
图 4 全下肢拼接正位

【病例】半肢骨骺发育异常1例X线影像表现
图 5 为双膝关节正位

影像学表现

MRI 显示左股骨远端骨骺增大且畸形成角(在质子密度加权像冠状位上显示最佳)。左股骨远端骨骺信号均匀,在 T2 上呈高信号, T1 上呈低信号,与对侧肢体相似,无明显钙化。其骨骼发育不成熟且与其年龄不相符,骨骺未见过早闭合。骨髓未见明显异常信号。

10 个月后复查 X 线显示左侧股骨远端骨骺较对侧增大,沿股骨内侧髁生长且不规则。邻近骨骺簇形不规则钙化,向关节间隙延续,这提示是一个次级骨化中心。未见明显骨质破坏。

该患者最可能的诊断是?

A Maffucci 综合征

B 内生软骨瘤病

C Trevor 氏病

D 朗格罕斯细胞组织细胞增生症

【病例】半肢骨骺发育异常1例X线影像表现

最终诊断:Trevor  氏病。你答对了吗?

病例要点

半肢骨骺发育异常是一种少见的骺软骨生长发育紊乱,又称为 Trevor 氏病, 特征为一个或多个骨骺不对称性过度生长。表现为关节附近硬性肿物,可导致关节活动受限、 畸形、 疼痛、 肢体不等长等。

病理生理学 

半肢骨骺发育异常是一种起源于骨骺的骨软骨样良性肿瘤。其病因与软骨的骨化中心异常发育有关。在婴儿期,出现与次级骨化中心类似的病变,较难与正常骨组织相鉴别。对于较大的儿童,病变更类似于骨软骨瘤。由于早期骨骺闭合而导致下肢不等长。之后,由于合并关节面发育不良可引起继发性骨关节炎。

流行病学 

该病有性别偏好,男性多见。其发病位置通常为单侧,局限型约占 1/3,仅累及单个骨骺;泛发型约占 2/3,可累及多个骨骺(单个或多个肢体)。最常累及的关节为踝关节。可合并 Ollier 病和混合硬化性骨发育不良。

临床表现

肢体不等长,关节肿块,关节错位,与骨关节炎相关的症状。

影像学特点

1. X 线

早期表现:早期骨骺骨化,轮廓不规则;

晚期表现:从骨骺或籽骨出现的无柄性骨生长,形状不规则,类似于骨软骨瘤。病灶内点状钙化。病变随着骨骼生长发育而增大,正常关节面的破坏可引起继发性骨关节炎。

2. MRI

可以有效评估关节面的轮廓及相邻软组织的继发性病理改变,对手术干预也有所帮助。病灶表现为软骨的特点,在 T1 上呈等信号,在 T2 上呈高信号。钙化区在 T1 和 T2 上均呈低信号。

鉴别诊断

骨软骨瘤、骨化性肌炎、肿瘤样钙质沉积症、滑膜骨软骨瘤病

治疗

外科手术切除和截骨矫正术可有效缓解疼痛或畸形。早期手术可以减少继发性骨关节炎的改变。多数情况下,术后长期预后良好。

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