【病例】线粒体脑肌病1例MR影像表现

病史:男性,32岁,患者因情绪波动后出现视物不清,8天后症状缓解。半月后无明显诱因出现左下肢抽搐及左下肢无力,随后出现左上肢抽搐,缓解后左上肢活动障碍,又出现左面部抽搐,抽搐后口角左歪、言语不利,抽搐发作特点为左下肢抽搐-缓解-左上肢抽搐-缓解-左面部抽搐-缓解。

【病例】线粒体脑肌病1例MR影像表现
【病例】线粒体脑肌病1例MR影像表现
【病例】线粒体脑肌病1例MR影像表现
【病例】线粒体脑肌病1例MR影像表现
【病例】线粒体脑肌病1例MR影像表现
【病例】线粒体脑肌病1例MR影像表现
【病例】线粒体脑肌病1例MR影像表现
【病例】线粒体脑肌病1例MR影像表现
【病例】线粒体脑肌病1例MR影像表现

影像表现:右侧颞、枕、顶、额、岛叶及右侧丘脑区见多发片状稍长T1长T2信号,顶叶及颞叶皮层区可见线样短T1信号,DWI呈异常高信号,增强扫描病灶边缘可见少许强化,MRS显示病灶区明显乳酸双峰,灌注显示病灶区呈高灌注,MRA各颅内大动脉未见异常。右侧侧脑室受压,病灶区脑沟变浅,中线结构居中。鼻窦及乳突区未见异常信号。

印象诊断:右侧颞、枕、顶、额、岛叶及右侧丘脑区多发异常信号,考虑代谢性病变(如线粒体脑病)可能性大,请结合临床及实验室检查。

【答案揭晓】

实验室检查:乳酸 4.54 mmol/L,丙酮酸 167.5 umol/L。

临床诊断:线粒体脑肌病。

鉴别诊断:

1.单纯疱疹病毒脑炎( HSE)

双侧性异常信号,以额、颞叶为主,可累及脑岛及扣带回,显翼状分布,表现为长T1长T2信号,可伴有脑膜的强化

两者根据影像及临床病史易鉴别。

2、脑梗死

梗死区符合闭塞动脉供血区,脑组织明显肿胀,可见占位效应,如临床有多次卒中样发作的病史,且脑血管检查未见明确大血管病变,要考虑到MELAS的可能。

3. 肝豆状核变性

常隐,血浆铜蓝蛋白缺乏所致铜代谢障碍,全身多组织可发生异常铜沉积,查血铜及铜蓝蛋白降低,眼科检查可见K-F环;

CT表现为双侧豆状核呈条状或新月状低密度灶,亦可累及丘脑、齿状核及脑干,MRI长T1长T2信号,增强无强化,结合临床表现和生化检查不难鉴别。

讨论:

线粒体脑肌病是一种先天性遗传性疾病,分成人型和儿童型,临床可合并智力减退、肌无力及癫痫。

多为母系遗传,任何年龄均可发病;主要临床表现为肌肉受累和( 或)脑卒中样发作等神经和运动系统症状;血乳酸、血丙酮酸水平升高;影像学表现特征;肌肉组织活检;基因测序等。

病变均特征性地分布在一侧或两侧顶、枕、颞叶、皮质及皮质下的白质,病变形态呈脑回样分布,病变范围不符合血管分布,急性期可见脑回肿胀、脑沟变浅。后期可见皮质典型层样坏死和局部脑萎缩;所有病变急性期主要表现为长T1 、 长T2信号,亚急性期和慢性期可见皮层信号不均,呈分层样改变。DWI 急性期可见相应部位的高信号,增强扫描均无明显强化。

MRS可显示乳酸双峰—有助于MELAS的诊断。

当颅脑CT发现颞、枕叶灰质低密度或MRI示脑实质内不典型梗死或软化,临床合并智力减退、肌无力及癫痫等症状时,要想到本病的可能,根据肌肉活检与其他疾病鉴别。儿童线粒体脑肌病MR表现多样,当儿童脑部MR表现为深部灰质异常信号、灰质萎缩、不典型梗死、不典型白质病变且合并临床难以解释的神经、肌肉等多系统症状时,要考虑到本病可能。

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