【PPT】CADASIL(常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病)

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CADASIL(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)即是常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病。伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病,是 一种遗传性小动脉疾病,位于19号染色体上的Notch3基因突变所致的遗传性脑小血管疾病,表现为皮质下缺血事件,并导致进行性痴呆伴假性球麻痹。
临床表现 :1,多在35-45岁发病,多无高血压史,常有家族史。
2,患者反复出现TIA,皮质下梗死及腔隙性梗死的症状体征,可伴有头痛,痴呆,假性球麻痹,抑郁和尿便失禁。
3,CT或MRI显示皮质下或脑桥的梗死灶。
4,脑或者皮肤活检可见特征性血管壁变厚,血管平滑肌中层细胞嗜锇颗粒沉积,检测基因突变可以确诊。

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