【病例】局灶性脑皮层发育不良1例MR影像表现

病史:男性,21岁,主因癫痫发作,来诊。

【图像】

【病例】局灶性脑皮层发育不良1例MR影像表现
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【影像表现】

左侧额下回及顶下小叶脑回肿胀,呈长T1长T2信号影,DWI未见异常高信号影,局部可见多发类圆形更长T2信号影,病变呈“楔形”改变,局部似见线样长T2信号影向室管膜方向延伸。增强扫描病变未见明确异常强化信号影。MRS未见明显异常,脑室系统对称,脑沟、池及裂未见增宽,中线结构居中。

印象诊断:左侧额、顶叶异常信号影,考虑局灶性皮质发育不良可能性大,不除外脑内肿瘤性病变(如胚胎发育不良性神经上皮肿瘤DNET)及其他可能。

【讨论】

您的诊断是什么?判断标准?

【答案揭晓】

病理

(左额病变)皮层构筑紊乱,可见较多微囊结构,伴有大量异常神经元及少突样胶质细胞增生,局灶见核大不典型细胞(olig2 , NeuN-),考虑皮层发育不良(FCD Ⅲb),伴有低级别胶质神经元肿瘤,倾向于节细胞胶质瘤(WHO 1级)的可能。其他标记物:异常神经元 MAP-2( ),syn ,SMI32 ,s100 ,ki67 1%,p53-,EGFR-,MGMT 少突样胶质细胞 ,GFAP 胶质细胞灶 ,IDH-1-,CD99-。免疫组化染色结果:MGMT( ),p53(-),IDH-1(-),Olig-2( >70%),VEGF(部分 ),CD99(-),S-100( ),EMA(-),GFAP(灶状 ),EGFR(-),Ki-67( <2%)。 鉴别诊断

1、结节性硬化:为多发皮层结节,多发室管膜下结节,易钙化,临床表现伴有全身性或皮肤症状,皮脂腺瘤、癫痫和智力障碍为典型三联症。有人认为这两种疾病可能是同一种疾病的不同亚型,也可能FCD只是孤立型结节性硬化。

2、低级别肿瘤如星形细胞瘤: 皮质下白质出现异常信号的FCD多发生于额叶,而低级别肿瘤多位于颞叶,尤其是内侧颞叶。低级别肿瘤一般无皮质增厚、皮层下白质均匀高信号以及放射带等FCD的特征性表现。大部分FCD和低级别肿瘤都无明显强化。

3、胚胎发育不良性神经上皮瘤(DNET)和节细胞胶质瘤:是以皮质病变为基础的肿瘤性异常增殖病变,有人认为它们与FCD一样都属于局限性皮质发育畸形。 DNET表现为长T1、长T2 信号的多结节或假囊性病灶,边缘清楚,无钙化、强化及周围水肿改变。节细胞胶质瘤表现为颞叶的囊性伴钙化病灶,可强化。

讨论

局灶性脑皮层发育不良(focalcorticaldysplasia,FCD)是指局部脑皮层结构紊乱,出现异常神经元和胶质细胞,有不同程度的白质内异位神经元、髓鞘化神经纤维数量减少和反应性神经胶质增生;FCD的病理组织学改变主要表现为皮层结构异常和细胞形态异常。

包括4型,分别为:FCD-IA、IB型和FCD-IIA、IIB型。FCD-IA仅有皮层结构紊乱;FCD-IB型皮层结构紊乱,可见发育不良神经元及巨大神经元,FCD-IIA皮层结构紊乱,可见发育不良神经元及巨大神经元、异常神经元。FCD-IIB皮层结构紊乱,可见发育不良神经元、巨大神经元、异常神经元及气球样细胞。FCD与癫痫、认知障碍等神经系统疾病均有相关性.

总之,FCD的早期识别和诊断有赖于正确的MRI检查及对FCD影像表现的充分认识。对FCD多角度观察并综合分析T1WI、T2WI及FLAIR表现,可发现轻微皮质增厚、灰白质分界模糊、白质异常信号及脑回、脑沟异常。

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