【病例】下丘脑错构瘤1例MR影像表现

【病史及检查】

(一)病史

患儿女性,2岁1个月,以“反复阴道不规则出血1.5年”为主诉。足月顺产,出生时体重3.2 kg,身长51 cm。6个月大时家长发现患儿阴道分泌物中有血丝、乳晕着色加深,曾按“泌尿系感染”治疗,阴道流血间隔周期从1-4个月不等。1岁时身高83 cm,1.5岁身高88 cm,目前身高96 cm,无头痛、呕吐,无视物模糊、多饮多尿,无抽搐、痴笑等,精神运动发育正常。

(二)体格检查

精神好,反应正常,身高95 cm(>2SD),体重16 kg(>2SD),上部量53 cm,声音高尖,双乳B4期,阴毛P2期,无腋毛,心肺腹部查体无异常发现。

(三)辅助检查

血电解质及生化检测正常,性激素检查:FSH 3.42 mlU/L,LH 3.78 mlU/L,雌二醇223.80 pmol/L,孕酮5.45 nmol/L,催乳素10.85 ug/L,睾酮2.1 nmol/L,24 h尿17羟类固醇和17酮类固醇正常,血ACTH和皮质醇节律正常。促性腺激素释放激素(LHRH)激发试验:

LHRH激发试验 0 min 30 min 60 min 120 min
FSH(mlU/L) 4.23 7.88 15.30 10.48
LH(mlU/L) 4.34 13.95 20.33 15.26

注:LH峰值> 10 mlU/L,LH/FSH >0.6,提示下丘脑-垂体-性腺轴功能成熟;若以FSH反应为主,LH/FSH <0.6,考虑非促性腺激素依赖性性早熟可能性大,但需要动态观察。本例患儿提示为下丘脑-垂体-性腺轴功能成熟。

(四)影像学检查:

(1)子宫卵巢超声:子宫、卵巢明显增大,卵巢可见小滤泡,滤泡直径>6 mm,“呈青春期改变”。

(2)肾上腺CT:未见明显异常。

(3)骨龄:约6岁(正常骨龄与生活年龄差别<1年内,见图001)。 (4)下丘脑垂体MRI:垂体饱满,呈类圆形,上缘弧形隆起,垂体高度11 mm,强化好,鞍上池灰结节区可见一个7mmx8mm占位(白色箭头处所指),形态规则,带细蒂,呈等T1等T2信号.T1加权相无强化(见图002)。 【病例】下丘脑错构瘤1例MR影像表现

【讨论】

您的诊断是什么?判断标准?

诊断

下丘脑错构瘤(HH)伴女性中枢性性早熟(CPP)。

治疗及预后

神经外科经眉弓入路行肿瘤摘除术,术后病理符合下丘脑错构瘤改变。术后出现一过性尿崩症,复查皮质醇节律、甲状腺功能正常,性激素及激发试验降至正常水平。

下丘脑错构瘤诊治

(一)概述

下丘脑错构瘤(hypothalamic hamartoma,HH)是一种较为少见的脑组织先天性发育异常,又称为灰结节错构瘤,最早由LeMarquand于1934年首次报道。HH发病率约1/5-10万,临床表现较为独特,多数发生在儿童早期,常以性早熟、痴笑性癫痫发病,有些可伴有癫痫大发作或其他类型癫痫。值得提醒的是,错构瘤不是真性肿瘤,而是器官内正常组织的错误组合与排列,这种器官组织在数量、结构或成熟程度上的错乱改变将随着人体的发育而缓慢生长,极少恶变。

(二)病因及发病机制

有学者认为,HH约发生于妊娠5-6周时,中线神经管闭合不全,正常脑组织移位所致。由于错构瘤内某些神经元有分泌GnRH(促性腺激素释放激素)的功能(导致LH/FSH分泌增加从而导致性早熟),和/或与边缘系统可能存在特殊的联系(导致痴笑性癫痫),可伴有认知功能障碍和精神异常等,以上临床表现可单独出现,也可以同时发生。

(三)临床表现

多发生于婴幼儿,罗世琪等统计214例HH患者,发病年龄≤3岁占74.8%,>3岁者占25.2%,有症状者占93.4%,无症状者占6.6%。其中,单纯性早熟者占有症状者的38.5%,单纯痴笑性癫痫者占有症状者的7.5%,痴笑性癫痫合并性早熟者占有症状者的48%。

(四)诊断

诊断HH主要依据临床表现、头颅MRI检查和不具“生长”的特点。婴幼儿或小儿有异常的第二性征和/或痴笑性癫痫者,行MRI见鞍上、大脚间池内等T1等T2病变,增强扫描无明显强化,则基本可以诊断下丘脑错构瘤。

(五)治疗

1.手术治疗:有神经内镜和开颅2种手术方式,总体疗效良好,国内多采用手术治疗。但有学者认为,巨大的HH行手术治疗后对难治性癫痫无益。此外,手术治疗有一定难度,可能会损伤垂体等脑组织,部分文献报道术后有高热、尿崩症、消化道出血及垂体功能低下的风险。

2.立体定向放射治疗:包括γ刀、X刀和间质内放射治疗,有一定疗效,但文献报道较少,需要进一步大样本支持。

3.药物治疗:由于手术治疗有导致垂体功能低下等风险,对于单纯性早熟者,可以采用药物治疗(如曲普瑞林等),但需要用药至青春期,费用昂贵。且不适合于单纯性早熟外的其他HH。

参考文献

[1] 李春德, 罗世祺, 马振宇, 等. 下丘脑错构瘤214例临床特征分析.中华神经外科杂志,2009,25(6):497-499.DOI: 10.3760/cma.j.issn.1001-2346.2009.06.008.

Chun-de LI, Shi-qi L, Zhen-yu MA, et al.Clinical characteristics of 214 cases on hypothalamic hamartoma.CHINESE JOURNAL OF NEUROSURGERY,2009,25(6):497-499.DOI: 10.3760/cma.j.issn.1001-2346.2009.06.008.

[2] 王垚, 张凯. 下丘脑错构瘤研究的新进展.中华神经外科杂志,2015,31(2):210-213.DOI: 10.3760/cma.j.issn.1001-2346.2015.02.032.

@@.Chinese Journal of Neurosurgery,2015,31(2):210-213.DOI: 10.3760/cma.j.issn.1001-2346.2015.02.032.

[3] 金文胜, 李红梅, 李佳, 等. 下丘脑错构瘤引起的性早熟的临诊应对.中华内分泌代谢杂志,2014,30(7):617-620.DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2014.07.020.

Approach to the patient with hypothalamic hamartoma-induced precocious puberty.Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism,2014,30(7):617-620.DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2014.07.020.

[4] 罗世琪. 下丘脑错构瘤治疗选择的建议.中华神经外科杂志,2009,25(4):289-290.DOI: 10.3760/cma.j.issn.1001-2346.2009.04.001.

CHINESE JOURNAL OF NEUROSURGERY,2009,25(4):289-290.DOI: 10.3760/cma.j.issn.1001-2346.2009.04.001.

[5] 王薇, 吴晓燕, 宋红梅, 等. 甲基化特异性PCR方法诊断Prader-Willi综合征.中国当代儿科杂志,2008,10(4):485-488.Diagnosis of Prader-Willi syndrome by methylation-specific PCR.CHINESE JOURNAL OF CONTEMPORARY PEDIATRICS,2008,10(4):485-488.

[6] Bartolini E, Stagi S, Scalini P, et al. Central precocious puberty due to hypothalamic hamartoma in neurofibromatosis type 1. Hormones (Athens), 2016,15(1):144-146.DOI: 10.14310/horm.2002.1631.

[7] de Domingo A J, Haro DAM, Miranda HMC, et al. [Forms of clinical presentation of hypothalamic hamartoma]. An Pediatr (Barc), 2015,83(1):60-62.DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.12.005.

[8] Rousseau-Nepton I, Kaduri S, Garfield N, et al. Hypothalamic hamartoma associated with central precocious puberty and growth hormone deficiency. J Pediatr Endocrinol Metab, 2014,27(1-2):117-121.DOI: 10.1515/jpem-2013-0108.

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