【病例】结节性硬化1例MR影像表现

病史:
女性,16岁。癫痫反复发作16余年。

图1结节性硬化
【病例】结节性硬化1例MR影像表现
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A、B.T1WI横断面;C、D.T2WI横断面;E、F.FLAIR冠状面;G、H.增强横断、冠状面
影像学表现:
图 1A、B:T1WI平扫示:双侧侧脑室前角及体部室管膜下见多个大小不等的结节状稍高信号,信号欠均匀,部分结节呈环状高信号,中央为低信号,边界清楚, 室管膜下结节呈蜡滴样向脑室腔突出;图1C、D:T2WI:上述室管膜下结节为低信号,双侧额、顶叶皮层下白质可见散在片状高信号;图1E、 F:Flair显示双侧额颞顶皮层下白质见斑片状高信号;图1G、H:增强扫描,室管膜下结节及皮层下白质无明显强化。

诊断和治疗经过:
门诊进行抗癫痫治疗。

分析与讨论:
结 节性硬化症是一种可以侵犯多系统、多器官的常染色体显性遗传病,一般认为是由于致病基因引起神经外胚层、中胚层、内胚层畸形发育所致错构瘤样病变,特征性 病理改变为皮质皮层下结节、室管膜下的小结节和白质内的异位细胞团,主要有异型的胶质细胞及神经节细胞组成,胶质内可有钙盐沉积,部分患者可并发巨细胞星 形细胞瘤。其临床特征为癫痫、面部皮脂腺瘤和智力减退三联征,可并发身体其他部位错构瘤,如眼、肾脏。MRI特征性改变为除室管膜下结节外,还有皮层和皮 层下结节病灶、脑白质病灶。皮层和皮层下结节可分为Pellizzi1型和Pellizzi2型,即脑回核型和脑沟岛型。脑回核型指结节病灶占据脑回内部 核心,脑回呈膨胀性改变,表面光滑;脑沟岛型指病灶位于两个脑回之间连接处,脑回表面中心塌陷。白质病灶形态呈带状、放射状及楔形,由脑室壁放射到脑皮 质,可与皮质病灶和(或)室管膜下结节相连,皮层和皮层下结节病灶、脑白质病灶MRI在T1WI为等或稍低信号,T2WI为高信号,FLAIR序列像为高 信号,较T1WI和T2WI显示更清楚。室管膜下结节多数位于侧脑室体部、三角区和前角,沿侧脑室外侧壁散布,可呈小丘状或蜡滴样向脑室腔突出,使脑室壁 不光滑,钙化结节在MRI上的信号变化多样,在T1WI上可以表现为等、低或高信号,T2WI与FLAIR序列像多数为等白质的信号,少数可为高信号或低 信号,这可能与钙盐的类型和沉着多少有关。少部分结节性硬化症可发生室管膜下巨细胞星形细胞瘤,瘤体绝大多数位于侧脑室室间孔附近,多数人认为它源于室管 膜下结节,生长缓慢,极少恶变,它常常引起梗阻性脑积水。MRI表现为T1WI为等低信号(囊变部分为低信号,实体部分为等信号),T2WI为等高信混杂 信号,FLAIR序列像表现为不均匀高信号。MRI增强扫描室管膜下巨细胞星形细胞瘤瘤体明显强化,皮层和皮层下结节、脑白质病灶均无强化改变,而对大多 数对室管膜下钙化结节,由于结节病灶本身就为T1WI高信号,更难以评价是否有强化。根据临床表现和影像特征性的室管膜下结节改变,本病诊断不难。

鉴别诊断:
脑囊虫病:脑囊虫病脑实质内可见多发囊虫结节,往往多期并存,其中钙化期结节形成钙化结节,结节灶多位于脑实质,而不是室管膜下,部分退变坏死期囊虫结节灶周围出现水肿。本病的病史和临床表现也不同于结节性硬化症。

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