【病例】当支气管扩张遇上右位心 ——Kartagener综合征

case
患者,男,14岁,反复咳嗽、咳痰十余年。自幼易患感冒、上呼吸道感染、鼻塞,当地医院曾多次诊断为肺炎、支气管扩张等,经治疗仍反复发作。家族中无类似患者。

查体
患 者发育较同龄差,体瘦,咽充血,双侧扁桃体I度肿大。桶状胸,呼吸略显费力,双肺呼吸音粗,可闻及弥漫性干湿性罗音,心尖搏动点位于胸骨右缘锁骨中线第5 肋间。腹平坦、质软,肝脾未触及肿大。脊柱无畸形,轻度杵状指(趾 )。血常规:WBC 9.0×109/L,嗜酸性细胞0.03×109/L。ECG:窦性心动过速,右位心。

【病例】当支气管扩张遇上右位心 ——Kartagener综合征

影像学表现
副鼻窦冠状位CT平扫示蝶窦、右侧上颌窦黏膜增厚,窦腔内见低密度影,左侧下鼻甲肥大。胸部CT示左肺上叶舌段见片状高密度、边界模糊,支气管呈囊状及柱状扩张,局部见“蜂窝”状改变及“印戒征”。胸片示双肺纹理增多、紊乱,以左下肺野显著。心影呈垂位,心尖指向右侧。

影像所见
综合影像所见

左肺上叶舌段支气管扩张、心脏反位、副鼻窦炎,结合病史,符合Kartagener综合征诊断。

讨论
Kartagener 综合征(KS)是一种罕见的先天性由纤毛结构缺陷引起的常染色体隐形遗传性疾病,以支气管扩张、慢性鼻炎/鼻窦炎、内脏反位三联征为主要表现的综合征。 Kartagener综合征因纤毛结构缺陷,运动出现异常,纤毛广泛分布于人体呼吸道、副鼻窦等处,其运动障碍导致该处黏膜的清除率下降,使分泌物和细菌 不能有效及时排出,反复感染和炎症刺激,产生支气管扩张、副鼻窦炎、鼻息肉,因此这类先天性疾患称为原发性纤毛运动障碍(PCD)或纤毛运动随意综合征 (DSC)。

诊断
1.支气管扩张。该类患者因自幼反复咳嗽、咳痰、伴或不伴咳血,口唇、四肢末梢紫绀及杵状指,胸部影像学可证实。

2.副鼻窦炎或伴鼻息肉。长期鼻塞、流脓涕、头昏、嗅觉减退乃至丧失,影像学见副鼻窦炎表现。

3.内脏反位,为镜像性反位。诊断Kartagener综合征时,右位心为诊断的必备条件。

临床发现右位心时,应以此为线索,结合支气管扩张、副鼻窦炎,考虑Kartagener综合征可能。具备上述3种表现者为完全型Kartagener综合征,如果只有支气管扩张和内脏反位则为不完全型Kartagener综合征(右位心为必备条件)。

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