Joubert综合征的几个典型征象

case1
患者,女,1岁5个月。以“智力发育低下,认知障碍,肌张力低,斜视”就诊。患者既往无早产史,顺产时有短暂缺氧史,父母体健、非近亲结婚。CT及MRI图像见图1。。
case2
患者,女,1岁6个月。患儿发育迟缓,认知缺陷,肌张力低,巴宾斯基征阳性,眼球震颤、斜视,呼吸失调,曾因Ⅰ型呼吸衰竭住院治疗。MRI图像见图2。

Joubert综合征的几个典型征象

case3
患 者,男,3岁。临床表现为智力运动发育落后,步态不稳,不能说话,坐卧位不能自行站立,间断出现双眼发直,呈喘息样呼吸。查体:四肢肌张力低,肌力Ⅳ级, 巴宾斯基征阳性。无多指畸形。MRI示:小脑蚓部发育不良,两侧小脑半球间可见裂缝,呈“中线裂征”。第四脑室扩大,呈“蝙蝠翼征”。大脑半球未见异常。

Joubert综合征的几个典型征象

以上3例,综合影像所见及临床表现,诊断Joubert综合征。

讨论
Joubert综合征由Joubert于1969年首先报道,是一种较为罕见的发育畸形,属于常染色体隐性遗传疾病。典型神经病理学改变:小脑蚓部发育不良或不发育,齿状核、桥脑基底部及延髓的神经核团也可发育不良,椎体交叉几乎完全缺如。

症状及体征肌张力减低(必有的体征)、平衡障碍和发育迟缓,可有视觉异常、肾脏和指(趾)的畸形。

MRI为Joubert综合征首选的影像学检查方法,能清楚显示后颅窝畸形及相关幕上畸形,特征性影像表现包括

1.“中线裂征”,由于小脑蚓部发育不良或不发育,MRI横轴位上表现为两侧小脑半球间线样长T1、长T2信号;

2.“三角形征”:由于小脑蚓部发育不良,脑脊液通过中线裂与第四脑室相通,使第四脑室变形呈“三角形”;

3.“蝙蝠翼征”,由于小脑蚓部发育不良,导致第四脑室增宽变形呈“蝙蝠翼”状;

4.“臼齿征”(或称“磨牙征”),由于缩小的脑干峡部、凹陷加深的脚间池、狭长平行状走行的小脑上脚在周围脑脊液的衬托下,MRI横轴位上小脑上脚形态呈“臼齿征”。

诊断
Joubert综合征是一种罕见的先天性脑发育异常,通过上述四种典型影像学表现,并结合其特征性临床表现,可对其做出明确诊断。鉴别诊断:

  • 部分或完全的小脑蚓部缺如可独立存在或作为Joubert综合征、Dandy-walker综合征、Down综合征、菱脑联合的一部分。
  • Dandy-walker综合征不仅可见小脑蚓部缺如,亦可见第四脑室从缺失的蚓部向后上扩张,后颅凹异常扩大的囊性病变,小脑半球向前外方分离退缩,并常伴后颅凹的扩大。
  • 菱脑联合表现为两侧小脑半球间无“中线裂征”存在,且无Joubert综合征特征性的临床表现。
  • Down综合征根据临床表现和染色体组型21三染色体可明确诊断。

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