【病例学习】Sturge-Weber韦伯综合征的影像学特征

患儿,3 岁半,发育迟缓,高热 2 天伴有寒战,查体右侧肢体无力,伴癫痫持续发作 10 分钟,患儿在 8 月龄时因诊断癫痫发作,一直予抗惊厥治疗,于 3 个月前停止。

检查时发现巨头畸形,左侧身体发现红色斑痣,右侧肢体无力。脑部 CT 和 MRI 提示左侧额叶、顶叶和枕叶脑皮质下钙化现双轨影(图 1 和图 2)。左侧额叶萎缩(图 3),在脑室、基底池、侧裂和左脉络丛表现尤为明显(图 4 和 5),同时还可见到颅顶骨肥厚。

【病例学习】Sturge-Weber韦伯综合征的影像学特征

图 1. A 到 D 所示的水平位 CT 扫描可见皮质下呈现特征性轨道样钙化,病变累及左侧额叶、顶叶和枕叶,并伴有大脑皮质和左侧额叶重度萎缩。

【病例学习】Sturge-Weber韦伯综合征的影像学特征

图 2. A 和 B 所示的水平位 MRI T2 像显示皮质下呈现特征性轨道样钙化,病变累及左侧额叶和顶叶。

【病例学习】Sturge-Weber韦伯综合征的影像学特征

图 3. A 为水平位 MRI T1 自旋回声像和 B 冠状位 T2 FLAIR 显示大脑皮层萎缩,以左侧额叶明显。

【病例学习】Sturge-Weber韦伯综合征的影像学特征

图 4. 水平位 CT 扫描可见左侧脉络丛。

【病例学习】Sturge-Weber韦伯综合征的影像学特征

图 5. A 为水平位 MRI T1W 自旋回波序列;B 为水平位 MRI T2 FLAIR;C 为冠状位 T2 FLAIR,该序列中左脉络丛显影较清晰。

韦伯综合征(Sturge-Weber syndrome,SWS)是一种罕见的累及神经皮质的综合征,是由于皮质缺氧导致胎儿脉管系统持续性的闭塞阻滞引起,其特征表现为面部酒红色斑痣、软脑膜血管瘤病、先天性青光眼、难治性癫痫和渐进性精神发育迟滞。

这些典型的脑实质变化可以通过 CT 和 MRI 成像显示,由于患者通常表现为癫痫发作,故在治疗上给予抗惊厥治疗结合受累组织切除或不切除术,其他血管痣形成包括蓝色橡皮疱样痣综合征(Blue rubber bleb nevus syndrome)、梅二氏综合征(Wyburn-Mason syndrome)和静脉畸形骨肥大综合征(Klippel-Trenaunay syndrome)等在内的不同诊断。因此,对韦伯综合征进行早期诊断和抗癫痫治疗能提高患者生活质量和存活率。

学习要点

患儿伴有发育迟缓,出现癫痫发作伴有巨脑畸形,体格检查可见躯干酒红色斑痣,影像学检查示大脑皮层下现特征性轨道样钙化,实质减少,脉络丛显像增大伴有颅骨增生,可以诊断为韦伯综合征;

对患者病情的把握有助于提高患者的生活质量和存活率;

治疗包括抗癫痫和仅限于顽固性患者的手术切除。

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